• Actualités - Identification, Maladie, Mutation, Génétique

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Ce résultat porte à 165 le nombre de gènes identifiés responsables de maladies neuromusculaires, alors qu'on n'en avait identifié qu'un seul en 1987 au moment du premier Téléthon (celui de la myopathie de Duchenne, identifié en 1986). Ces progrès rapides de la génétique bénéficient directement aux malades, qui peuvent enfin mettre un nom sur leur maladie rare et bénéficier d'un diagnostic génétique précis.  [...] Enfin, et surtout, l'identification du gène est fondamentale pour mieux comprendre la maladie et les dysfonctionnements physiologiques que la mutation génétique provoque, afin de mettre en place les stratégies qui permettront de la guérir.  [...]

En bref : la dépendance au tabac est-elle un peu génétique ?

Leurs résultats, publiés dans la revue Molecular Psychiatry, a conduit à l'identification d'une mutation génétique qui augmente l' envie de fumer chez les rongeurs. Les scientifiques ont montré qu'elle abaissait fortement la réponse des récepteurs vis-à-vis de la nicotine et activait beaucoup moins efficacement le circuit de la récompense.  [...] Ce n'est pas la première fois que les scientifiques mettent le doigt sur cette mutation. D'autres études ont montré qu'elle était présente chez 35 % des Européens et chez près de 90 % des gros fumeurs. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi certaines personnes ont besoin de fumer davantage que d'autres.  [...]

Obésité : la salive sur le banc des accusés

Si au niveau d'une population entière c'est l'environnement délétère qui favorise cette maladie, au niveau individuel, les facteurs génétiques expliquent 70 % du risque.  [...] Environ 5 % des personnes très obèses portent une mutation dans un des gènes contrôlant l'appétit. Les études génomiques récentes ont également permis l'identification de 70 gènes impliqués dans l' obésité. Cependant, leur impact est faible et ne permet d'expliquer qu'une petite partie du risque génétique associé à cette pathologie (environ 4 %).  [...]

Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

Décrite il y a 50 ans par Comel et Netherton, cette maladie génétique récessive (ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène sont mutées) touche environ un nouveau-né sur 100 000. En 2000, l'équipe d'Alain Hovnanian identifiait, par clonage positionnel (stratégie d'identification des gènes basée sur leur localisation chromosomique), le gène impliqué.  [...] D'ores et déjà, les chercheurs évaluent l'impact de ces résultats sur l'étude d'autres maladies dermatologiques plus répandues, comme la dermatite atopique Prédisposition génétique à l' allergie très fréquente dans les pays industrialisés (10 à 20% des enfants sont atteints) (ou eczéma ) ou le psoriasis.  [...]

La mucoviscidose : 1 enfant sur 2000 en est atteint

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente avec une incidence de 1 enfant malade sur 2000/3000 naissances. Ainsi chaque année entre 500 et 800 enfants naissent atteints de cette affection. L'identification du gène altéré chez les enfants malades (CFTR) a ouvert la voie à la mise au point de nouveaux traitements (antiprotéases), en attendant un traitement de thérapie génique efficace.  [...] Plus de 800 mutations de ce gène ont été identifiées, mais dans 75 % des cas de mucoviscidose c'est exactement la même mutation qui est présente.  [...]

Origine des maladies auto-immunes : le scénario se confirme

Les maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète insulinodépendant ou la sclérose en plaques touchent plus de 5% de la population mondiale.  [...] Ces résultats, qui suggèrent un scénario faisant intervenir facteurs d'environnement et facteurs génétiques, sont publiés dans les Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) du 21 février 2006.  [...]

Le thé : un médicament contre le VIH ?

Une équipe de l'Université de Tokyo menée par le professeur Kuzushige Kawai a montré que l'épigallocatéchine gallate (EGCG), molécule abondante dans les feuilles de thé, a une très forte affinité pour les récepteurs CD4 des lymphocytes T4.   [...] Lire la suite. Identification d'un lien génétique entre trois maladies auto-immunes.  [...]

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

L'identification de ce gène est donc une première étape qui éclaire la compréhension des causes de ces deux maladies et met en évidence un mécanisme génétique commun jusqu'alors inconnu.  [...] Ces mutations n'étant retrouvées que chez certains patients, les chercheurs postulent qu'il y aurait d'autres facteurs génétiques responsables de ces maladies, dont l'exploration est d'ores et déjà en cours.  [...]

Parkinson : cinq nouveaux gènes de prédisposition

Allemagne, États-Unis, France, Islande, Pays-Bas et Royaume-Uni, cette étude est le fruit d'une large collaboration internationale. Ses auteurs viennent non seulement de confirmer l'existence de six régions déjà connues, mais également d'identifier cinq nouveaux sites chromosomiques.   [...] Pour la première fois, ce travail, publié dans The Lancet, précise l'importance des facteurs de risque génétiques dans la survenue de cette maladie. Leur identification et leur implication dans les formes les plus communes de la maladie de Parkinson permettront des avancées importantes dans sa compréhension, concluent-ils.  [...]

Un gène impliqué dans le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X

Les travaux réalisés par l'équipe de Sylvain Latour au sein de l'unité Inserm 768 ont permis l'identification de mutations dans le gène XIAP. mutations responsables de la maladie pour 20% de patients atteints du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X.  [...] L'équipe de scientifiques a étudié les profils génétiques de 18 familles porteuses de ce syndrome et a identifié des mutations dans le gène XIAP chez les individus de trois d'entre elles. Le gène code une molécule anti-apoptotique, c'est-à-dire empêchant la mort cellulaire.  [...]