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Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

Ainsi, l'étude d'un groupe de patients maghrébins atteints de Parkinson a montré que 40% d'entre eux étaient porteurs de la même mutation, contre 1 à 2% pour les cas isolés chez des patients d'origine européenne. Ces résultats, publiés dans une lettre au New England Journal of Medicine ont des implications importantes en terme de conseil génétique pour les familles concernées.  [...] Pourtant, l'étude de patients asiatiques a montré que cette mutation était très rare (moins de 0,1%) chez ces derniers, suggérant ainsi des différences notables dans la survenue d'une forme génétique de Parkinson selon l'origine géographique ou ethnique des patients.  [...]

Une thérapie à cellules souches contre le diabète de type 1

À cause de la destruction des cellules béta du pancréas, l'insuline, dont on voit la structure tridimensionnelle, ne peut être synthétisée. S'ensuit une hausse de la glycémie qui induit le diabète. Pour celui de type 1, l'hypothèse génétique prédomine mais un entérovirus (virus de l'intestin) pourrait aussi en être à l'origine. University of California.  [...] Les patients de ce diabète doivent donc s'injecter de l' insuline exogène pour compenser le défaut de fabrication. Comme la pathologie se déclare durant l'enfance (on soupçonne une origine génétique ), les malades doivent donc subir un traitement à vie pour éviter de fâcheuses conséquences.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le gène Lmna, défaillant dans la plupart des cellules de l'organisme chez les patients atteints de progéria, serait inactivé dans le cerveau. Cela explique pourquoi c'est le seul organe à échapper aux ravages de la maladie et laisse aussi entrevoir des pistes thérapeutiques face à ce désordre génétique rare.  [...] Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...]

Les premiers signes d'Alzheimer apparaissent plus de 20 ans avant !

D'ordinaire, la maladie d'Alzheimer touche principalement les gens âgés de 65 ans et plus. Seulement, il existe quelques formes rares et d'origine génétique dans lesquelles les patients contractent la maladie plus tôt. Cette démence est la plus fréquente dans le monde. Jean-Marie Huet, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...] Dans ce second travail, les chercheurs ont utilisé un test spécifique pour détecter ces plaques amyloïdes dans le cerveau des patients, appelé tomographie à émission de positons au florbetapir. Cette fois, 50 nouveaux participants, âgés de 20 à 56 ans. Onze d'entre eux avaient déjà la maladie, 19 étaient porteurs de la mutation sur Psen 1 tandis que les 20 volontaires restants n'avaient ni l'altération génétique ni la démence.  [...]

La fatigue chronique détectée par un test sanguin

Le fils de Ron Davis, professeur de biochimie et de génétique à Stanford, souffrait de ce syndrome, ce qui a motivé sa recherche. Comme l'explique le chercheur dans un communiqué, Trop souvent, cette maladie est classée comme imaginaire. Lorsque des patients souffrent de fatigue chronique, ils subissent de nombreux examens pour trouver l'origine de leurs maux et vérifier le fonctionnement de leurs organes.  [...] C'est pourquoi les scientifiques ont voulu mettre au point un test sanguin qui permette de détecter les patients souffrant de fatigue chronique. Pour cela, ils ont étudié la façon dont les cellules immunitaires des patients réagissent au stress. La méthode d'analyse s'appuie sur un procédé de nanoélectronique qui mesure de minuscules changements énergétiques au niveau des cellules immunitaires.  [...]

Diabète : la rémission passe aussi par le sport et l'alimentation

Le diabète de type 2, dont la forte hérédité laisse soupçonner l'origine génétique, pourrait se soigner sans médicament. Du sport et une alimentation saine permettent, chez une minorité de patients, de retrouver une glycémie normale. Tein79, StockFreeImages.com.  [...] 11,5 % des patients du premier groupe se voyaient remis partiellement de leur diabète, avec une glycémie typique des situations prédiabétiques, voire normales pour certains d'entre eux. En face, ils n'étaient que 2 %.  [...]

Les deux tiers des cancers seraient dus au hasard

D'après une étude parue dans Science, le cancer serait souvent dû à un manque de chance plus qu'à des facteurs environnementaux et génétiques. Des résultats qui pourraient déculpabiliser bon nombre de patients s'interrogeant sur l'origine de leur maladie.  [...] Les prédispositions génétiques et le mode de vie influencent le risque de cancer. Mais combien de cancers sont dus à des facteurs environnementaux, combien à la génétique et combien au hasard C'est la question à laquelle ont voulu répondre un professeur d' oncologie de l'université Johns Hopkins et un biomathématicien.  [...]

Le nouveau plan national contre les maladies rares

Et beaucoup de patients ne sont pas pris en charge de manière satisfaisante. À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le nouveau Plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014 a été présenté ce lundi. Nora Berra, secrétaire d'État chargée de la santé et Valérie Pécresse, ministre de l'Enseignement supérieur et de la recherche, ont ainsi détaillé l'engagement du pays dans ce domaine.  [...] Doté de 86,4 millions d'euros, le nouveau plan entend relever le défi des maladies rares. Ces dernières toucheraient en effet plus de 250 millions de patients dans le monde, dont 3 millions en France. Selon la Food and Drug Administration ( FDA ) américaine, les trois quarts de ces affections seraient d'origine génétique, et plus de la moitié concerneraient des enfants.  [...]

La génétique peut moduler l'efficacité d'un médicament

Cependant, l'action de ces médicaments reste inégale. souvent efficace, elle est parfois plus mitigée. Selon l'étude d'une équipe du Brigham and Women's Hospital (Massachusetts), parue dans le Journal of the American Medical Association, cette différence aurait une origine génétique, du moins pour la pravastatine.  [...] Cette dernière bloque l'activité d'une enzyme de la chaîne de synthèse du cholestérol, l'hydroxyméthylglutaryl coenzyme A réductase ou HMG-CoA. Or, en examinant les informations génétiques de 1536 patients, les chercheurs ont montré qu'il existe chez certains d'entre eux une variation du gène codant pour l'HMG-CoA à l'origine d'une plus faible réponse au traitement par la pravastatine (moins 22% de réduction de cholestérol).  [...]

Découverte d'une infertilité masculine génétique

Pour en découvrir les causes génétiques, l'équipe dirigée par Pierre Ray et Christophe Arnoult (CNRS/Université Joseph Fourrier de Grenoble), a analysé à l'aide de puces ADN, le génome de 20 hommes souffrant de cette affection. Ils ont découvert que 75 % des patients avaient en commun une altération génétique.  [...] Ces travaux [pourraient] permettre de proposer un diagnostic génétique pour les patients porteurs de spermatozoïdes globozoocéphales. Et à terme, d'imaginer des solutions thérapeutiques contre ce syndrome, concluent les auteurs. À suivre donc.  [...]