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Un risque génétique majeur de diabète hérité de Néandertal

C'est maintenant chose faite. Dans une nouvelle recherche, publiée dans la revue Nature, des scientifiques états-uniens et mexicains participant au projet Sigma ( Slim Initiative in Genomic Medecine ) ont identifié un facteur de risque génétique qui favorise le développement du diabète de type 2 dans la population des pays d'Amérique latine et chez les Amérindiens.  [...] D'où vient cet allèle muté En analysant de l' ADN ancien, les chercheurs ont montré que la mutation était déjà présente il y a 60.000 ans chez l' Homme de Néandertal, une espèce du genre Homo aujourd'hui majoritairement considérée comme indépendante des Homo sapiens, bien que cela fasse l'objet de vifs débats au sein de la communauté scientifique.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Jusque-là, les scientifiques n'avaient découvert que des mutations favorisant le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, une équipe islandaise vient de trouver une mutation rare qui protège ses porteurs de la neurodégénérescence et, plus généralement, du déficit cognitif dû à l'âge, laissant entendre que les deux troubles seraient liés.  [...] Progressivement, la recherche parvient à éclaircir ce grand mystère. Un nouveau pas en ce sens vient d'être franchi par des scientifiques du Decode Genetics de Reykjavic (Islande), qui ont pour la première fois montré dans les colonnes de Nature qu'une mutation génétique protégeait ses porteurs de la maladie d'Alzheimer et des formes plus classiques de sénilité.  [...]

Des embryons humains modifiés génétiquement par des chercheurs chinois

D'après Junjiu Huang, qui a mené ces travaux, l'article qu'il publie avait été refusé auparavant par Nature et Science à cause de questions éthiques. Si cette technique de manipulation génétique était présentée comme une solution contre des maladies génétiques mortelles, de tels travaux franchiraient alors une ligne éthique, comme s'en est ému récemment un collectif de scientifiques dans Science.  [...] Inquiets des dérives possibles, ils ont demandé un moratoire sur ces recherches. En effet, des changements génétiques dans l'embryon peuvent se transmettre et avoir des effets imprévisibles sur les générations futures. Pour Edward Lanphier, auteur d'une tribune parue en mars dernier dans Nature, l'accès ubiquitaire et la simplicité de création de CRISPR crée des opportunités pour les scientifiques partout dans le monde pour faire toutes les expériences qu'ils veulent.  [...]

La génétique offre un nouvel éclairage sur la schizophrénie

Une vaste étude a permis d'identifier plus d'une centaine de variations génétiques associées au risque de développer une schizophrénie, apportant de nouvelles pistes décisives pour la compréhension des causes de cette maladie complexe et peut-être pour mieux la traiter, selon des chercheurs.  [...] Une étude génétique publiée dans Nature - la plus importante conduite jusqu'à présent dans le domaine psychiatrique et réunissant plus de 300 scientifiques de 35 pays -, a porté sur plus de 150.000 individus parmi lesquels près de 37.000 patients. À partir de plus de 80.  [...]

On a créé des souvenirs artificiels de peur chez des souris !

Commençons donc dans l'ordre chronologie. Dans Nature, des scientifiques du MIT ont utilisé une technique ultramoderne appelée optogénétique, alliant l'optique à la génétique. Des souris génétiquement modifiées produisent certains neurones exprimant une protéine, la channelrhodopsine, qui active les cellules du cerveau lorsqu'elle est soumise à un rayonnement lumineux bleu.  [...] Cette réaction si particulière amène les scientifiques à penser qu'en procédant ainsi, les souris ont créé une mémoire synthétique, les plongeant dans un troisième environnement, un hybride des deux autres, qui devenait source d'angoisses.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...] Pour cette étude, parue dans Nature Biotechnology, les scientifiques ont recherché dans l' ADN 874 gènes liés à 584 maladies génétiques distinctes. Ces pathologies correspondaient à des maladies métaboliques, neurologiques, des troubles du développement, avec des symptômes graves.  [...]

Il y a 60 ans, Watson et Crick découvraient la structure de l'ADN

C'est avec un article d'une seule page, publié dans la revue scientifique britannique Nature, que les deux jeunes chercheurs (Crick avait 36 ans et Watson seulement 25) allaient bouleverser le monde de la biologie et de la génétique.  [...] À l'époque, on connaît déjà l' ADN et, même si certains scientifiques ont eu du mal à l'accepter, on sait qu'il est le support de l' hérédité. Des études ont également déjà précisé sa nature chimique. une association de nucléotides (phosphate - désoxyribose - base azotée ), assemblés en longues chaînes.  [...]

Deux groupes sanguins viennent d'être découverts : Junior et Langereis

Il faudra en ajouter deux petits nouveaux, découverts très récemment par une collaboration internationale de chercheurs, dont de nombreux scientifiques français de l' Institut national de la transfusion sanguine. Révélés dans la revue Nature Genetics, ils se nomment Junior et Langereis.  [...] Le système ABO est le groupe sanguin le plus connu. Comme on peut le voir sur ce tableau, en fonction de son groupe sanguin on présente ou non des antigènes, ce qui définit en retour la présence de certains anticorps spécifiques. Ainsi, il est important lors d'une transfusion d'injecter du sang qui ne sera pas rejeté par le receveur.   [...]

Les neurones du cerveau sont capables de modifier leur ADN !

Pour la première fois, une étude montre l'existence de recombinaisons génétiques dans le cerveau. Le processus qui utiliserait une enzyme transcriptase inverse peut générer des milliers de variants du gène APP, qui est impliqué dans la maladie d'Alzheimer.  [...] Des scientifiques du Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, un centre de recherche de San Diego (Californie), ont trouvé que des recombinaisons génétiques pouvaient avoir lieu dans des neurones. L'étude parue dans Nature s'est intéressée au gène APP qui code pour le précurseur de l' amyloïde, la protéine qui a tendance à s'accumuler dans les cerveaux des patients atteints d'Alzheimer.  [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Les chercheurs continuent donc à travailler avec ardeur pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques afin de venir à bout de ces maladies pernicieuses. Des scientifiques chinois et états-uniens viennent de faire un pas en avant dans ce sens. Leur étude, publiée dans la revue Nature Genetics, a conduit à l'identification d'un nouveau suppresseur de tumeurs et ouvre la voie vers de nouveaux traitements.  [...] En analysant les séquences génétiques de ces deux soeurs, nous espérions découvrir de nouveaux éléments génétiques participant au développement de la leucémie, expliquent les chercheurs. Ils avaient vu juste. Grâce à cette approche, ils ont pu identifier la présence de deux mutations dans le gène SETD2 chez la soeur malade.  [...]