• Actualités - Génétique, Mutations, Maladies

Record : plus de 13.000 modifications CRISPR effectuées dans une seule cellule !

Depuis plusieurs années, la technique CRISPR-Cas9 a rendu l'édition génétique accessible à la plupart des laboratoires. On peut ainsi corriger des mutations génétiques délétères, lutter contre le VIH en conférant à la cellule une résistance au virus, ou forcer l'expression d'une enzyme déficiente.  [...] Ceux de LINE-1 ont accumulé de nombreuses mutations au fil du temps et sont soupçonnés d'être à l'origine de perturbations génétiques, notamment de provoquer des maladies neurologiques et d'accélérer le vieillissement. D'où l'intérêt de pouvoir éliminer d'un coup toutes ces mutations en éliminant la séquence.  [...]

Epilepsie : une piste thérapeutique ciblée

L' épilepsie est une maladie neurologique très fréquente qui affecte 1 à 2% de la population mondiale. Il existe de nombreux types d'épilepsies qui peuvent impliquer des régions du cerveau très différentes. L'épilepsie du lobe temporal est la forme la plus fréquente chez l'adulte.  [...] Jusqu'à aujourd'hui, ces canalopathies (ou maladies des canaux) étaient connues comme des maladies génétiques rares liées à des mutations des canaux. Ces dysfonctionnements étaient uniquement considérés comme innés. Christophe Bernard apporte la preuve que les canalopathies peuvent être acquises.  [...]

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

L'étude génétique et physiologique, menée en collaboration avec les équipes de Bernard Grandchamp (directeur de l'Unité Inserm 409 Génétique et pathologie moléculaires de l'hématopoïèse ) et d'Aleksander Edelman (directeur de l'Unité Inserm 467 Régulation des systèmes de transport dans les épithéliums ), a confirmé que les mutations de ce gène entraînaient une perturbation du transport du phosphate dans le rein et la fuite du phosphate par les urines.  [...] Ces mutations n'étant retrouvées que chez certains patients, les chercheurs postulent qu'il y aurait d'autres facteurs génétiques responsables de ces maladies, dont l'exploration est d'ores et déjà en cours.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces super-héros.  [...] Il y a toutefois un gros bémol à cette étude. aucun des treize super-héros de la génétique n'a pu être contacté car ils n'avaient pas donné leur consentement pour cela. Les chercheurs n'ont pu ni vérifier que ces personnes étaient totalement résistantes aux maladies ni avoir plus d'informations sur leur santé.  [...]

Parfois, les mauvais gènes nous protègent

Nous ne sommes pas tous égaux face aux maladies et les gènes y sont pour beaucoup. Des variations génétiques favorisent certaines pathologies et certaines de ces mutations seraient de plus en plus présentes dans la population. Or l' évolution devrait sélectionner les individus en pleine santé, qui ont plus de chances d'avoir une progéniture. Il doit donc y avoir une explication.  [...] Cette maladie n'est due qu'à la mutation d'un seul gène, mais d'autres maladies sont favorisées par un ensemble complexe de petites variations génétiques, connues sous le nom de SNP, pour Single-Nucleotide Polymorphism, polymorphisme de nucléotide simple.  [...]

Cancer du poumon : quoi améliorer pour une meilleure prise en charge ?

De son côté, Christian Brambilla, de l' université Joseph Fourier de Grenoble, évoque les difficultés auxquelles font face les pneumo-oncologues. Chez 50 % des patients, on ne trouve encore aucune anomalie génétique. D'un autre côté, parmi les mutations génétiques retrouvées dans les grands groupes de cancers du poumon, certaines ne sont pas directement liées à la maladie. Il faut savoir les identifier et faire le tri.  [...] Comme si la génétique ne suffisait pas, reste aussi à défricher le champ de l'épigénétique, qui concerne les modifications de l' ADN influant sur la régulation des gènes. L'enjeu est de taille et va occuper bon nombre de chercheurs dans les années à venir.  [...]

Des souris et des hommes !

Les perspectives scientifiques de l'utilisation du modèle de la souris sont très prometteuses. Certaines des études sont notamment réalisées par mutagénèse. la souris est mutée génétiquement en fonction de gènes que l'on veut étudier pour que sa descendance soit analysée ou observée par la suite.  [...] Des résultats qui permettent d'entrevoir les conséquences que pourraient avoir des mutations du même type chez l'Homme, de comprendre plus précisément l'origine et le cours de maladies génétiques et de développer de nouvelles thérapies. Parmi les autres avantages qu'offre la souris, citons sa reproduction rapide, sa taille réduite ou encore la connaissance de son génome, le deuxième génome de mammifère à avoir été décodé après celui de l'Homme.  [...]

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

Avec près d'un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l' espérance de vie et ne bénéficie, à l'heure actuelle, d'aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] Environ 5000 Français sont touchées et pas moins de 2 millions d'entre eux seraient porteurs d'une mutation sans être malades.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

De nombreux laboratoires dépensent des millions et des millions dans l'espoir de trouver de nouvelles mutations impliquées dans la maladie puisqu'on sait qu'il existe une composante génétique. On pense qu'il y en aurait plus de mille. Mais cette approche a des limites.  [...] Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...]

Une nouvelle technique d'édition génétique pour corriger les mutations inattendues

Une nouvelle technique d'édition génétique évitant d'avoir à couper l'ADN, vient d'être mise au point. Elle corrige ainsi un défaut majeur des méthodes utilisées jusqu'à présent. l'apparition de mutations non désirées dans le génome.  [...] En mars, des sommités de la recherche ont plaidé pour un moratoire sur les techniques de modification du génome, d'autres scientifiques redoutant à l'inverse un coup d'arrêt à des recherches qui suscitent d' énormes espoirs dans le traitement des maladies génétiques.  [...]