• Actualités - Formes, Maladie, Mutations

Alzheimer : un nouveau gène impliqué dans la forme précoce identifié

Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes précoces d'Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne présente aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d'Alzheimer.  [...] Deux des mutations identifiées sont responsables d'une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide bêta-amyloïde. Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d'Alzheimer.  [...]

Neuroblastome : un gène prédisposerait à ce cancer de l'enfant

Dans tous les cas étudiés, le gène Alk était anormal, soit à la suite d'une mutation qui en augmente l'activation soit à cause d'une multiplication au sein du génome. De plus, l'équipe a étudié les formes familiales de cette maladie et a démontré que ces mutations sont transmises à la descendance.  [...] Il est assez rare qu'une découverte scientifique de ce genre donne l'espoir de déboucher rapidement sur des solutions thérapeutiques. C'est bien le cas ici. Détection de la mutation dans les familles à risque et essais précliniques des molécules bloquant les récepteurs concernés sont déjà envisagés et pourront commencer prochainement.  [...]

Les neurones du cerveau sont capables de modifier leur ADN !

Dans cette recherche, tous les échantillons de cerveaux Alzheimer étudiés contenaient de nombreux variants du gène APP, plus que ce que l'on pouvait trouver dans des cerveaux normaux. Parmi ces variants, il y avait notamment onze mutations connues pour favoriser des formes familiales de la maladie d'Alzheimer.  [...] Cette enzyme n'est pas très fiable, elle fait beaucoup d'erreurs, d'où la possibilité de mutations. Ces résultats suggèrent donc que des médicaments antirétroviraux pourraient être efficaces contre la maladie d' Alzheimer.  [...]

Alzheimer : des oméga-3 pour contrecarrer les gènes de prédisposition ?

Une autre protéine a également pu être mise en relation avec la maladie d'Alzheimer. Il s'agit de l'apolipoprotéine E (APOE), dont la fonction normale est d'assurer la dégradation des lipoprotéines riches en triglycérides. Situé sur le chromosome 19, le gène APOE peut prendre trois formes alléliques différentes, caractérisées par des mutations ponctuelles qui ne modifient la séquence de la protéine qu'au niveau d'un ou deux acides aminés, sur un total de 317.  [...] Pour vérifier ces observations chez l'Homme, le projet Lipididiet, démarré en 2007, a étudié l'influence de trois types alimentaires (normal, bon et mauvais) chez des Européens à l'environnement standardisé. Sans réelle surprise, une alimentation saine (riche en oméga-3 ) permettrait de limiter les effets du gène APOE4, selon des résultats qui seront présentés au cours du dixième congrès international des maladies d'Alzheimer et de Parkinson qui se tiendra au mois de mars à Barcelone.  [...]

Contre Parkinson, un médicament prometteur venu de l'ours

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative qui se manifeste par la dégénérescence des neurones dopaminergiques. Cette pathologie présente des facteurs héréditaires et environnementaux. Parmi les formes familiales de maladie de Parkinson, certaines sont liées à une mutation du gène de la dardarine (LRKK2).  [...] Les neurones ont des besoins énergétiques importants. C'est pourquoi si les mitochondries (les usines énergétiques des cellules) sont déficientes, le système nerveux peut être affecté. Or, les patients qui possèdent la mutation LRRK2, mais aussi d'autres malades touchés par la maladie de Parkinson, présentent des problèmes mitochondriaux.  [...]

La thérapie génique, un succès contre l'hémophilie... chez le chien

Plusieurs formes de la maladie existent en fonction du facteur de coagulation qui fait défaut. Dans la grande majorité des cas, elle résulte d'une mutation sur le chromosome X et se manifeste chez les individus de sexe masculin. Chez les femmes, le gène homologue du second chromosome X empêche en général ce gène mutant de s'exprimer.  [...] Dans une nouvelle étude réalisée chez le chien, des chercheurs de l'université du Wisconsin à Madison, se sont penchés sur l' hémophilie de type A, la plus fréquente des formes de cette maladie. Elle touche un garçon sur 5.000 naissances et se caractérise par une mutation dans le gène codant pour le facteur VIII, un acteur essentiel de la coagulation sanguine.  [...]

Grippe aviaire : le H5N1 peut-il se transmettre d'Homme à Homme ?

Alors que la deuxième des publications polémiques sur le virus H5N1 de la grippe aviaire créé en laboratoire vient d'être publiée, d'autres scientifiques se sont interrogés sur la possibilité qu'un tel variant se forme spontanément dans la nature. Selon eux, le risque est réel car deux des cinq mutations nécessaires se retrouvent déjà dans des oiseaux infectés. Ils appellent à plus de vigilance.  [...] Les chercheurs ont donc introduit trois mutations fondamentales dans le virus avant de l'inoculer à un furet, animal qui modélise très bien la transmission et la gravité de la grippe chez l'Homme. Une fois tombé malade, les formes virales ont été récoltées et injectées par voie aérienne chez un second individu.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Jusque-là, les scientifiques n'avaient découvert que des mutations favorisant le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, une équipe islandaise vient de trouver une mutation rare qui protège ses porteurs de la neurodégénérescence et, plus généralement, du déficit cognitif dû à l'âge, laissant entendre que les deux troubles seraient liés.  [...] Progressivement, la recherche parvient à éclaircir ce grand mystère. Un nouveau pas en ce sens vient d'être franchi par des scientifiques du Decode Genetics de Reykjavic (Islande), qui ont pour la première fois montré dans les colonnes de Nature qu'une mutation génétique protégeait ses porteurs de la maladie d'Alzheimer et des formes plus classiques de sénilité.  [...]

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

L'implication du gène LRRK2 (Leucine-rich repeat kinase 2) a été démontrée récemment par 2 équipes indépendantes. Une mutation particulière (G2019S) de ce gène a été retrouvée chez les patients d'origine européenne dans 3 à 6% des formes familiales de la maladie de Parkinson et dans 1 à 2% des cas isolés sans histoire familiale connue.  [...] Afin de mettre en évidence d'autres sous-groupes de populations, l'équipe dirigée par Alexis Brice, de l'unité Inserm Neurologie et thérapeutique expérimentale au Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière a recherché cette même mutation du gène LRRK2 chez 104 patients non apparentés atteints de la maladie de Parkinson (76 Maghrébins, 18 Pied-Noirs d'origine européenne, 4 Noirs Africains) et 151 témoins sains maghrébins.  [...]

Alzheimer : de nouveaux facteurs génétiques identifiés

On distingue deux formes de la maladie. une héréditaire précoce et une sporadique tardive, qui est de loin la plus courante puisqu'elle représente 99 % des cas.  [...] Plusieurs études ont dévoilé les bases génétiques de la maladie d' Alzheimer. Trois gènes sont impliqués dans les formes familiales précoces. app, préséniline 1 et préséniline 2. Bien que considérées comme non héréditaires, les formes sporadiques ont également des origines génétiques.  [...]