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Maladie de Parkinson : une équipe internationale fait une avancée capitale

Si la maladie de Parkinson n'est habituellement pas héréditaire, cette découverte pourrait toutefois faire avancer la lutte contre la forme plus commune de la maladie. Dans le passé, en effet, l'étude de formes familiales rares d'une maladie a souvent permis de mieux comprendre le fonctionnement de la forme plus commune de celle-ci.  [...] La découverte de ce groupe de familles basques touchées par la maladie nous a permis de restreindre l'étendue de la région génétique qui nous intéressait, a expliqué le Dr Singleton.  [...]

Un cancer qui guérit tout seul : le gène responsable identifié

C'est le séquençage de 24.200 paires de bases autour du locus chromosomique préalablement identifié comme associé à la maladie qui a permis de mettre en évidence la présence de 11 mutations différentes dans le gène TGFBR1, parmi 18 familles touchées par la maladie, selon l'article paru dans la revue Nature Genetics.  [...] Les mutations identifiées, ponctuelles (menant par exemple au codage d'une proline en leucine ) ou de délétion (menant à la disparition de plusieurs acides aminés ) sont situées dans les régions du gène codant pour le domaine d'interaction avec l'hormone, ou dans le domaine kinase qui a pour but de transmettre le signal dans la cellule.  [...]

Maladie du tremblement essentiel : le premier gène est identifié

Les chercheurs de l'équipe de Pierre Sokoloff ont étudié 30 familles affectées par la maladie, originaires de la région parisienne et de Champagne-Ardennes. Dans 23 familles, les auteurs ont montré que le tremblement essentiel est co-transmis avec une mutation du gène codant pour le récepteur D3 de la dopamine (DRD3), localisé sur le chromosome 3.  [...] Dans les 7 familles restantes, cette mutation n'est pas présente, mais une autre région chromosomique serait impliquée. L'association du tremblement essentiel avec la mutation du DRD3 a été confirmée dans un large échantillon américain, collecté au Baylor College of Medicine.  [...]

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

Son étiologie exacte reste inconnue. Bien que cette pathologie ne soit pas héréditaire, il existe de rares formes familiales (environ 10% des cas) touchant plusieurs membres d'une même famille. L'identification et l'étude de ces familles a permis des progrès décisifs dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie de Parkinson.  [...] Ces résultats montrent pour la première fois que même en l'absence d'une histoire familiale, une proportion importante des cas de maladie de Parkinson chez les Maghrébins est due à une mutation dans un gène, sans qu'aucune spécificité dans la maladie n'ait permis d'anticiper un tel résultat.  [...]

Maladie du hamburger : six enfants hospitalisés

Après l'hospitalisation en France de six enfants présentant une toxi-infection alimentaire à E. coli, l'Agence régionale de santé rappelle les règles d'hygiène pour la consommation de viande hachée. Les steaks incriminés dans cette maladie du hamburger sont l'objet d'un rappel en magasin.  [...] Les premiers résultats des enquêtes alimentaires réalisées auprès des familles ont permis d'identifier le seul aliment consommé en commun par quatre des cinq enfants, explique l'Agence régionale de santé ( ARS ) du Nord - Pas-de-Calais. Il s'agit de steaks hachés de boeuf surgelés, de la marque Steaks Country en vente dans des magasins Lidl.  [...]

Un site Internet pour mieux comprendre la maladie de Parkinson

Les victimes de la maladie de Parkinson et leurs familles sont trop souvent mal informées. À l'occasion de la journée mondiale dédiée à cette maladie neurodégénérative, un site Internet expliquant simplement et efficacement les différents aspects de la maladie a été créé.  [...] Le nouveau site dédié à la maladie de Parkinson a pour but d'aider les patients et leurs familles à comprendre et gérer la maladie. www.monparkinson.fr.  [...]

SRAS : nouvelle recommandation de l'OMS pour les voyages

L'OMS a soigneusement examiné les informations qu'elle a ensuite reçues des autorités chinoises sur l'ampleur de l' épidémie de SRAS à Beijing et dans la province du Shanxi. Elle a étudié le nombre total de cas, le nombre de nouveaux cas chaque jour, l'étendue des chaînes locales de transmission et les indications que des voyageurs s'infectent lors de séjours dans une région puis exportent ensuite la maladie ailleurs.  [...] Se basant sur les mêmes critères, l'OMS a évalué la situation à Toronto (Canada). La flambée épidémique dans cette région continue de croître et touche maintenant des sujets n'appartenant pas aux groupes à risque initiaux, à savoir les membres du personnel hospitalier, leurs familles, et d'autres personnes en contact rapproché avec un malade, bien que, pour tous les cas notifiés, on ait mis en évidence des liens avec un cas de SARS avéré.  [...]

Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

La maladie serait causée en partie par une variabilité du nombre de copies de petits fragments d' ADN (ou VNC), rarement retrouvée. L'étude a également permis d'identifier de nouveaux gènes et voies biologiques impliquées dans la maladie.  [...] Ces résultats indiquent que l'autisme n'est pas le résultat d'un simple désordre génétique, mais qu'il est une combinaison complexe de différentes mutations. Ces recherches pourraient toutefois permettre d'accélérer le diagnostic de la maladie, et à terme d'en améliorer la prise en charge pour des familles parfois en difficulté.  [...]

L'OMS annonce la fin de la flambée de fièvre Ebola dans le sud du Soudan

L'action entreprise pour endiguer la maladie s'est matérialisée entre autres par un service d'isolement à l'hôpital de Yambio, comportant une barrière basse pour isoler efficacement les patients, tout en leur permettant de voir leurs familles et de leur parler à une distance sûre.  [...] Ce type d'aménagement simple des mesures de lutte épidémiologique a amené les familles à accepter plus facilement la prise en charge des malades dans une unité d'isolement, tout en garantissant une protection maximale pour l'équipe médicale et les patients.  [...]

Maladie d'Alzheimer : rendez-vous demain pour la journée mondiale

Sur la même chaîne est prévue demain soir et en direct, une émission spéciale présentée par Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes. Sur le plateau, les deux animateurs accueilleront des malades, des familles, des médecins et des associations pour faire le point sur la maladie.  [...] Quelques jours avant la journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, l'Elysée a annoncé de bonnes nouvelles pour les malades et leurs familles. Les maisons pour l'autonomie et l'intégration des malades d'Alzheimer (MAIA) seront généralisées en 2011, les 17 maisons expérimentales ayant été un succès.  [...]