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En bref : bientôt un embryon numérique contre les maladies génétiques ?

Comment Grâce à un algorithme et aux techniques de séquençage. Les scientifiques ont mis au point un système informatique capable de fabriquer une sorte d'embryon numérique en combinant virtuellement l' ADN des deux parents. On peut alors estimer les risques pour le futur enfant de développer une maladie génétique.  [...] Cela permet de créer 10.000 embryons numériques potentiels dont les génomes sont analysés, à la recherche d'une des 500 maladies génétiques rares connues. Au final, le programme peut prédire un risque de développer telle ou telle maladie. Cela permettrait donc d'établir une liste de donneurs sains, avec qui la femme aurait peu de risque d'avoir un enfant souffrant d'une maladie génétique.  [...]

Nouvelle stratégie pour la thérapie génique

Le risque entraîné par ces insertions aléatoires à été récemment mis en évidence à l'hôpital Necker (Paris), où un protocole de thérapie génique pour traiter des enfants atteints d'une maladie génétique incurable (X-SCID, aussi appelée les enfants bulles ) a été interrompue suite au développement d'une leucémie par un des enfants.  [...] L'équipe du Pr Calos espère maintenant pouvoir rapidement entreprendre des essais cliniques chez l'homme, afin de soigner une maladie génétique mortelle de la peau chez l'enfant.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 4.500 naissances et qu'on ne parvient pas à guérir. Un traitement efficace serait donc le bienvenu. Spooky Pooka, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les épithéliums de nombreux organes, en particulier ceux des poumons, du pancréas et de l'intestin. Dans les poumons, elle se manifeste par une hydratation insuffisante de l'épithélium qui débouche sur une surabondance de mucus dans les bronches.  [...]

Ion Proton, la machine automatique à séquencer l'ADN

Les échantillons d' ADN sont introduits dans une puce de 2,5 cm, puis dans le Ion Proton, à l'instar d'une carte SIM dans un téléphone portable, et deux heures plus tard, le code génétique peut être déchiffré dans sa totalité. Quand mon fils Noah est né, il a été immédiatement emmené aux soins intensifs car il avait des difficultés à respirer.  [...] Noah s'est rétabli. Sa maladie n'était finalement pas génétique. Mais une fois que le Ion Proton sera utilisé communément dans les hôpitaux, d'autres parents attendront moins longtemps d'être fixés sur le sort de leur enfant.  [...]

Téléthon : cinq questions à Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM

Serge Braun. Non, au contraire... On peut citer plusieurs exemples. Pour la maladie dite des bébés bulles, due à un déficit immunitaire génétique (appelé ADA-SCID), le traitement à l'essai, qui a déjà bénéficié à douze enfants, est une greffe de cellules de moelle osseuse après modification de leur génome à l'aide d'un rétrovirus.  [...] Il reste 40% de traitements classiques, par médicaments pharmacologiques. A l'hôpital de la Timone, à Marseille, Nicolas Lévy a par exemple découvert un traitement contre la progéria, cette terrible maladie génétique qui accélère le vieillissement chez l'enfant.  [...]

Procréation médicalement assistée : risque accru de malformation des bébés

Ces techniques sont utilisées dans le cas de couples peu fertiles ou stériles, dans le cas de couples homosexuels, mais aussi pour éviter de transmettre à l'enfant une maladie génétique portée par les parents.  [...] De plus, six enfants ont présenté le syndrome de Beckwith-Wiedemann, et cinq ont développé un rétinoblastome, soit plus qu'attendus. Ces deux maladies génétiques peuvent être influencées par les phénomènes épigénétiques, c'est-à-dire que l'environnement peut conduire à l'apparition de la maladie en provoquant une dérégulation de l'expression des gènes.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...] Pour reproduire les symptômes de la maladie, les chercheurs ont travaillé sur des souris mutantes dont le gène Mecp2 est inactif. Ces souris présentent des troubles respiratoires qui évoluent de la même façon que chez les patients atteints du syndrome de Rett.  [...]

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

elles peuvent fournir des cellules spécialisées, sur commande, possédant le même patrimoine génétique que les cellules d'origine. Les cellules iPS constituent une base potentielle à l'exploration de nombreux domaines thérapeutiques, notamment celui des greffes ou de la thérapie génique.  [...] Les chercheurs ont travaillé sur une maladie génétique rare qui affecte le foie. Elle est due à une mutation ponctuelle dans le gène de l' enzyme alpha-1-antitrypsine, essentielle au bon fonctionnement des cellules hépatiques. Chez l'enfant, elle se manifeste par des symptômes plus ou moins bénins ( jaunisse, distension de l' abdomen.  [...]

Diabète de type 2 : un lien avec certains pesticides ?

Une étude menée sur 386 Espagnols révèle que ceux qui contiennent dans leur graisse les taux les plus élevés de certains pesticides organochlorés ou des PCB ont quatre fois plus de risque de développer un diabète de type 2. De nouveaux indices pour expliquer l'élévation de l'incidence de la maladie constatée ces dernières décennies.  [...] Dans ce dernier cas, on ignore bien souvent les raisons qui poussent l'organisme à devenir beaucoup moins sensible à l'insuline, entraînant une hyperglycémie permanente. Si la génétique a été pointée du doigt, notamment parce qu'un enfant de parents diabétiques a davantage de risques de déclarer la maladie, les facteurs environnementaux sont également mis en cause.  [...]

ISET : une prise de sang précoce pour dépister des maladies génétiques

La méthode a été testée sur une cohorte de 63 femmes enceintes suivies à l' Hôpital Necker-Enfants malades et présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint de maladie génétique (amyotrophie spinale ou mucoviscidose). Pour chacune d'entre elle, un test de diagnostic ISET a été effectué, suivi d'un prélèvement pour une BVC.  [...] Il permet d'avoir accès aux cellules foetales trophoblastiques qui circulent dans le sang maternel et de développer des tests diagnostiques non-invasifs aussi fiables que l' amniocentèse et la BVC, pour tout type de maladie génétique actuellement diagnostiquée de façon invasive, y compris la trisomie 21.  [...]