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Neuroblastome : un gène prédisposerait à ce cancer de l'enfant

La découverte de l'implication de ce gène est intéressante sur le plan scientifique mais aussi dans le domaine thérapeutique. Un diagnostic précoce devient possible chez les familles à risque et l'on sait que le pronostic de la maladie est bien meilleur quand sa détection est effectuée tôt, avant la deuxième année.  [...] Il est assez rare qu'une découverte scientifique de ce genre donne l'espoir de déboucher rapidement sur des solutions thérapeutiques. C'est bien le cas ici. Détection de la mutation dans les familles à risque et essais précliniques des molécules bloquant les récepteurs concernés sont déjà envisagés et pourront commencer prochainement.  [...]

Des perturbateurs endocriniens dans les produits cosmétiques et d'hygiène

De nombreux produits cosmétiques ou d'hygiène d'utilisation courante comportent, même à petites doses, des perturbateurs endocriniens, molécules bien connues pour affecter la fertilité. L'UFC-Que Choisir, à l'origine de ces tests, demande aux autorités de se montrer plus sévères dans les règlementations pour protéger notre santé.  [...] L'exposition à ces molécules pose davantage de problèmes dès lors que l'on utilise différents produits comportant le même perturbateur endocrinien. Les doses s'additionnent pour atteindre un niveau de risque significatif. Prenons le cas du propylparaben, il a été retrouvé dans pas moins de neuf familles de produits cosmétiques et d'hygiène.  [...]

De la drosophile à l'Homme : même combat immunitaire

Les travaux de l'équipe de Julien Royet dans le laboratoire Réponse immunitaire et développement chez les insectes ont permis d'isoler un mutant de drosophile incapable de reconnaître un certain type de bactéries pathogènes, les bactéries Gram-positives. Les drosophiles porteuses de la mutation succombent très rapidement aux infections par les bactéries Gram-positives.  [...] L'étude du mécanisme de défense des mutants vis-à-vis des bactéries Gram-négatives suggère que l'hôte utilise des molécules différentes pour détecter chacune des familles de micro-organismes.  [...]

Maladie du tremblement essentiel : le premier gène est identifié

Les chercheurs de l'équipe de Pierre Sokoloff ont étudié 30 familles affectées par la maladie, originaires de la région parisienne et de Champagne-Ardennes. Dans 23 familles, les auteurs ont montré que le tremblement essentiel est co-transmis avec une mutation du gène codant pour le récepteur D3 de la dopamine (DRD3), localisé sur le chromosome 3.  [...] Dans les 7 familles restantes, cette mutation n'est pas présente, mais une autre région chromosomique serait impliquée. L'association du tremblement essentiel avec la mutation du DRD3 a été confirmée dans un large échantillon américain, collecté au Baylor College of Medicine.  [...]

HOXB13, le gène qui favorise le cancer de la prostate

Les chercheurs ont découvert que des membres de quatre familles différentes étaient porteurs de la même mutation du gène HOXB13 qui joue un rôle important dans le développement de la prostate au stade foetal et son fonctionnement ensuite dans la vie.  [...] Cette mutation génétique a été découverte chez des hommes de descendance européenne tandis que deux autres variantes de ce gène ont été identifiées dans des familles afro-américaines.  [...]

Anévrisme de l'aorte familial : un des gènes mutants identifié

Une seule mutation favorise les risques d'anévrisme de l'aorte et donc d'hémorragie interne. En décelant cette mutation chez les patients en amont, on pourra sauver des vies. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] En effet, comme expliqué dans la revue Nature Genetics, une mutation stop du gène permettant la synthèse de la molécule TGF&beta.2 normalement libérée par les cellules musculaires lisses de la paroi aortique a été identifiée comme étant l' anomalie biologique initiale responsable d'anévrisme dans quatre familles (trois françaises et une grande famille américaine étudiée par l'équipe de Diana Milewicz, University of Texas (Houston).  [...]

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

Seules les familles à risque bénéficient aujourd'hui d'un diagnostic génétique prénatal qui consiste en une amniocentèse, avec un risque réel de fausse-couche.  [...] Une seconde étude de validation clinique portant sur 16 couples à risque et comprenant l'analyse d'au moins 10 cellules foetales par mère a été requise par les statisticiens et méthodologistes. Elle sera terminée dans environ 18 mois. Si ces résultats encourageants sont confirmés, elle permettra au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du site Necker de proposer la méthode ISET à la place de la méthode invasive à tous les couples à risque, c'est-à-dire ayant eu un enfant atteint de mucoviscidose ou dont un membre de la famille est malade.  [...]

Des molécules toxiques dans les cosmétiques pour bébé

Les résultats de cette enquête, dont les résultats sont à paraître imminemment, montrent qu'une large majorité de produits, 299 sur 341, sont composés d'ingrédients à risque élevé. On retrouve en effet un allergène par contact (la méthylisothiazolinone ou MIT) dans 19 produits, dont sept lingettes, un conservateur soupçonné d'effets toxiques sur la reproduction (le phénoxyéthanol) dans 54 produits, dont 26 lingettes, ainsi que des parfums dans 226 produits, impliquant des risques potentiels d' allergies, s'inquiète WECF.  [...] Finalement, seul le liniment ne présente aucune substance à risque élevé, a commenté Elisabeth Ruffinengo, responsable projets santé-environnement de WECF. L'ONG a en outre retrouvé quatre ingrédients ou familles d'ingrédients classés à risque modéré dans 181 produits.  [...]

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

Moins de 5 % des patients européens auraient cette mutation. Mais, dans 1 à 5 % des familles porteuses de l'EPP, la cause génétique est inconnue.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

La lutte contre Ébola se poursuit en Guinée

Le personnel soignant, les familles de malades et les personnes assistant aux enterrements représentent les populations les plus à risque de contamination par Ébola. MSF.  [...] Ainsi, à Macenta, dans le sud-est de la Guinée, les activités de MSF ont été suspendues après que des habitants ont manifesté et lancé des pierres sur les structures de soin et les véhicules de l'organisation. La manifestation a été déclenchée par la diffusion de fausses informations selon lesquelles MSF aurait amené le virus dans le village, explique l'OMS.   [...]