• Actualités - Dépistage, Mutation, Génétique

Une anomalie génétique, prédisposition au mélanome et au cancer du rein

Une mutation génétique a été identifiée comme étant un facteur de risque commun au cancer du rein et au mélanome. Cette anomalie sur le gène MITF multiplie par 5 le risque de développer un cancer du rein ou un mélanome.  [...] L'étude des chercheurs pourrait mener à un dépistage de la mutation génétique pour prévenir, chez des patients déjà atteints de l'un des deux cancers, le développement de l'autre (cancer du rein ou de la peau). IGR/A. Chéron.  [...]

Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique ?

Instauré en France en avril 2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose permet une prise en charge précoce et une amélioration de l'espérance de vie des malades. Une étude commandée par la CNAMTS et dirigée par Jean-Charles Dagorn de l'unité Inserm 624 et Jacques Sarles de l'Université de la Méditerranée montre aujourd'hui que la recherche de mutations génétiques pourrait être remplacée dans la stratégie actuelle de dépistage par un test biologique.  [...] La recherche de mutations génétiques détecte un grand nombre de porteurs d'une seule mutation ( hétérozygotes ), c'est-à-dire sains mais susceptibles de transmettre cette mutation à leur descendance. Pour ces nombreux cas, une information doit être apportée à la famille et complétée par une éventuelle recherche de mutations chez les parents et la fratrie, ce qui génère une certaine angoisse et dépasse les objectifs actuels du dépistage,  [...]

Repérage visuel dans l'espace : les zones du cerveau impliquées

En rouge, l'exérèse chirurgicale. En violet, la voie pariéto-frontale dont l'inactivation a provoqué une déviation à droite en bissection de lignes (illustrée schématiquement par la figure de droite).   [...] Grâce à des mécanismes d'orientation de l'attention, nous sommes capables d' explorer l'espace qui nous entoure et de sélectionner l'information qui nous intéresse. Des lésions cérébrales peuvent endommager ces mécanismes, provoquant ainsi une négligence spatiale unilatérale, un trouble qui touche environ la moitié des patients porteurs d'une lésion hémisphérique droite, soit aujourd'hui plusieurs milliers de nouveaux cas par an en France.   [...]

Bientôt des bébés sur mesure nés d'une FIV ?

Des chercheurs de la société Genomic Prediction (États-Unis) affirment en effet avoir mis au point des tests de dépistage génétique leur permettant d'évaluer des caractères complexes dans des embryons créés par fécondation in vitro (FIV). Ainsi certaines maladies.  [...] Grâce à cette technique, il est théoriquement possible de lire tout le génome. Ainsi, certains gènes peuvent être analysés afin de voir s'ils sont porteurs d'une mutation critique, comme celles occasionnant la mucoviscidose ou d'autres maladies génétiques, dont les parents peuvent être porteurs.  [...]

Craintes autour d'athlètes génétiquement modifiés

Les chercheurs ont injecté à des rats un virus modifié, transportant un gène jusqu'aux muscles de la jambe. Un gène particulier puisqu'il déclenche la production d'une hormone de croissance en grande quantité. l'IGF-I.   [...] Par ailleurs, une telle amélioration génétique ne laisserait aucune trace, ni dans le sang, ni dans l'urine. Seule une biopsie du muscle permettrait un dépistage éventuel, ce qui pourrait poser des problèmes concernant les tests anti-dopage. L'amélioration des athlètes étant bien entendu illicite.  [...]

Sida : les réservoirs du VIH seraient bien plus nombreux que prévu

Les antiviraux permettent de contrôler la charge virale et rendent le virus indétectable par les techniques de dépistage classiques. Cela ne veut pourtant pas dire qu'il a complètement disparu. Une partie des ADN viraux s'insèrent dans le matériel génétique de certains lymphocytes T et cessent de se répliquer.  [...] Ils voulaient savoir combien d'entre eux étaient quand même capables de s'activer. Pour cela, ils ont analysé leurs séquences. 188 ADN viraux, soit 88 %, avaient des mutations qui les rendaient incapables de sortir de leur état de latence. En revanche, 25 (12 %) possédaient un matériel génétique intact.  [...]

EPO : le dopage génétique est détectable

Les résultats obtenus par l'Unité Inserm dirigée par Philippe Moullier (Unité Inserm 649 Vecteurs viraux et transferts de gènes in vivo, Nantes), associé au Laboratoire national de détection du dopage (LNDD, Chatenay-Malabry), suggèrent que le dopage génétique à l'érythropoïétine (EPO), une hormone permettant la stimulation de la production de globules rouges du sang, est détectable.  [...] La mise en commun des compétences issues du Laboratoire national de dépistage du dopage et de celles des chercheurs de l'Inserm permet finalement aux deux équipes de progresser dans la connaissance de leurs domaines respectifs de recherche. Le premier montre qu'il est possible de détecter le dopage génétique à l'EPO, le second s'enrichit de données nouvelles sur l'effet d'un gène transféré, selon le tissu où il est exprimé.  [...]

Comment lutter contre le staphylocoque résistant aux antibiotiques ?

Le ministre britannique de la santé John Reid s'est adressé à l'assemblée de scientifiques. J'ai déclaré auparavant que je remuerais ciel et terre dans la lutte contre la bactérie résistant aux antibiotiques... Si nous voulons combattre le MRSA de manière efficace, ce ne sera pas uniquement une question de propreté - la science peut également nous aider dans la bataille contre cette bactérie en perpétuelle mutation.  [...] Le nouveau test peut non seulement identifier une souche particulière de MRSA, mais il peut également fournir aux médecins une analyse détaillée de sa structure génétique, facilitant le dépistage de la source de l'infection.  [...]

Détecter les cancers de la gorge 12 ans avant par une prise de sang ?

À l'échelle mondiale, un cancer de l'oropharynx sur trois serait dû à une infection - souvent ancienne et asymptomatique - à un papillomavirus humain (HPV). Une étude internationale met en évidence l'intérêt d'un dépistage précoce des anticorps anti-HPV 16 dans le sang.  [...] Dans un contexte où le nombre de cas de cancer de ce type augmente, ce constat est très important, déclare Christopher Wild, directeur du Circ. Paul Brennan, à la tête du département génétique du Circ, ajoute que nous n'avions pas de marqueurs disponibles pour un dépistage précoce de cette affection.  [...]

Octobre rose : contre le cancer du sein, le dépistage sera renforcé

En effet le cancer du sein touche à 80 % des femmes âgées de plus de 50 ans. Mais de nombreuses Françaises plus jeunes avec des antécédents familiaux ou une forte prédisposition génétique devraient pouvoir bénéficier d'un dépistage. Ces facteurs augmentent le risque de développer un cancer du sein.  [...] Le cancer du sein était à l'origine de 48.000 cas en 2012, dont 11.886 mortels. La même année, 16.000 femmes ont appris leur maladie grâce au dépistage organisé, souligne l' Institut national contre le Cancer (INCa). En anticipant le diagnostic et donc la prise en charge, ce dispositif permet des traitements moins longs, moins douloureux, moins mutilants et une amélioration du pronostic vital.  [...]