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Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21

La trisomie 21, causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, affecte une personne sur 800. Elle cause un retard mental moyen à modéré et d'autres problèmes de santé, incluant des stades précoces de démence. A partir de l'age de 40 ans, ces personnes développent des plaques séniles et des enchevêtrements du cerveau ainsi que des signes d' atrophie cérébrale synonymes de la maladie d'Alzheimer.  [...] Les chercheurs ont travaillé sur des souris possédant une copie chromosomique de gènes retrouvés sur le chromosome 21 humain. Au delà d'un certain âge, un groupe de neurones meurt dans le cerveau de la souris et leurs capacités cognitives déclinent. Ces neurones utilisant l' acétylcholine sont également détruits chez les patients d'Alzheimer.  [...]

Du génome de la souris à celui de l'homme

Or la comparaison des génomes de la souris et celui de l'homme a permis de montrer que parmi les 3491 régions homologues entre la souris et le chromosome 21 humain, seuls 1229 correspondent à des gènes. Toutes les autres séquences sont non codantes. Or toute séquence inactive dans un organisme accumule rapidement de nombreuses mutations.  [...] Quelle que soit leur fonction, ces régions semblent indispensables à l'homme et à la souris, puisqu'elles sont présentent sur tous les chromosomes.  [...]

Le cerveau serait-il une mosaïque génétique ?

De nombreuses cellules du cerveau seraient, chez la souris, dépourvues d'importants morceaux de génome, a révélé une équipe de chercheurs de l'Université de Californie (San Diego, Etats-Unis).  [...] Plus précisément, après comptage par les chercheurs des chromosomes des cellules situées dans une région du cortex de la souris, il s'est révélé qu'un tiers d'entre elles avait gagné ou perdu au moins un chromosome.  [...]

Cancer : les microARN s'en mêlent

La première, menée par le Laboratoire Cold Spring Harbor, l'Université de Caroline du Nord et le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, relie un groupe de 7 microARN codés par le gène c13orf25 du chromosome 13 à un cancer du sang, le lymphome de type B. Les chercheurs ont transplanté chez des souris génétiquement modifiées des cellules sanguines transformées pour surexprimer les microARN.  [...] Le troisième article, celui dont les répercussions sont les plus évidentes, montre que les microARN présents dans les cellules cancéreuses varient spécifiquement en fonction du type de cancer. Les chercheurs ont mesuré l'expression de 217 microARN humains dans des échantillons de tumeurs et découverts que ce petit nombre de molécules permet d'identifier le type de cancer mieux que les données de 16000 ARN messagers codants.  [...]

HOXB13, le gène qui favorise le cancer de la prostate

HOXB13 est un fragment d'ADN de la dix-septième paire de chromosome, qui, s'il est muté, favorise le développement du cancer de la prostate, le plus commun chez l'homme. De manière étrange, il n'affecte pas de la même façon toutes les populations, les Asiatiques étant les moins affectés, tandis que les populations africaines sont les plus touchées. Caroline Davis, CC.  [...] Pour cette quête du gène mutant, les chercheurs ont séquencé l' ADN de plus de 200 gènes dans une région du dix-septième chromosome humain appelée 17q21-22.  [...]

Une variation génétique expliquerait l'autisme

Une équipe américaine a observé une variation de nombre de gènes sur le chromosome 16 chez certains enfants autistes. En manipulant génétiquement des souris, les chercheurs ont réussi à reproduire les comportements types engendrés par cette maladie. De quoi améliorer peut-être le diagnostic des enfants autistes, qui se fait souvent tardivement.  [...] Les souris génétiquement manipulées pour créer la même anomalie dans la partie du chromosome 16p11.2, à savoir l'amputation du groupe de gènes correspondant chez les humains, a provoqué une variété de comportements ressemblant cliniquement à l'autisme chez les humains.  [...]

Le génome humain, clé de la médecine du futur, est intégralement séquencé

Les chercheurs du consortium, travaillant dans 20 centres de séquençage répartis dans les 6 pays, se sont alors attelés durant trois ans à un difficile travail de finition de la séquence des 24 types de chromosomes humains. Les blocs de séquence de l'ébauche ont été ordonnés et orientés, la plupart des trous comblés et le taux d'erreur a été divisé par 10 pour passer à une erreur toutes les 10 000 bases (les bases sont les lettres de l' ADN, la molécule qui constitue notre génome).  [...] Il s'agit du quatrième chromosome humain dont la séquence a donné lieu à une publication, et du premier publié sans trous résiduels. D'autres devraient bientôt suivre, mais les données de séquence pour l'ensemble du génome sont d'ores et déjà accessibles dans les bases de données publiques, à la disposition des chercheurs du monde entier.  [...]

La fertilité masculine ne tient (presque) qu'à 2 gènes du chromosome Y

Alors qu'on pensait le chromosome Y, caractéristique des mâles chez les mammifères, indispensable pour la reproduction, des chercheurs ont montré qu'avec seulement deux de ses gènes (et un petit coup de pouce), ils pouvaient donner naissance à des souris en pleine santé.  [...] Mais à quels niveaux intervient-il vraiment On sait depuis quelques décennies qu'il porte le gène Sry, indispensable à la différenciation sexuelle, en permettant le développement des organes génitaux mâles. Ainsi, des souris génétiquement modifiées sans chromosome Y mais disposant de Sry inséré à un autre niveau du génome présentent les caractéristiques morphologiques des mâles.  [...]

Décryptage du génome humain : le chromosome 5 se dévoile

Quatre ans après le premier décodage des 24 chromosomes qui composent le génome humain, l'affinement se poursuit dans les laboratoires du monde entier afin de compléter les pans lacunaires. C'est dans la revue Nature qu'a été publiée la séquence complète du chromosome 5 qui marque le parcours de la moitié du chemin de la démarche d'approfondissement entreprise, soit encore douze chromosomes à analyser dans le détail.  [...] En collaboration avec le Centre du Génome Humain de Stanford (SHGC), les chercheurs du département de l' Énergie de Californie (Joint Genome Institute), sont venus à bout du chromosome 5, le douzième à se révéler entièrement. De même que pour les chromosomes qui l'ont précédé, une carte d'identité a pu être établie pour le n° 5.  [...]

Le chromosome X renferme des clés de la masculinité

Le chromosome X a longtemps été considéré comme stable et féminin. Des chercheurs viennent de prouver l'inverse. En comparant ces chromosomes d'Hommes à ceux de souris grâce à une technologie de séquençage performante, ils ont montré que plusieurs gènes différaient entre les deux espèces et qu'ils jouaient un rôle dans la formation du sperme chez les mâles.  [...] Les auteurs se sont penchés sur le postulat de Susumu Ohno, un généticien américain d'origine japonaise. Au cours de ses observations sur les chromosomes sexuels, ce chercheur s'est aperçu que la taille du chromosome X restait stable chez différentes espèces alors que celle du chromosome Y variait considérablement.  [...]