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Cancer du côlon : une découverte qui va améliorer le diagnostic

Des chercheurs français ont révélé qu'une mutation dans la protéine HSP110, présente dans certaines cellules tumorales, les rend plus réceptives aux chimiothérapies. Ainsi, lors du diagnostic de cancer, si la protéine mutante est présente dans la tumeur, on peut mieux évaluer l'efficacité du traitement anticancer, ainsi que le risque de rechute.  [...] Les chercheurs français ont détecté la mutation d'une protéine dans les cas de cancers du côlon. Sebastian Kaulitzk, Fotolia.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

Les chercheurs ont réalisé un criblage informatique sur 200.000 molécules, recherchant celles qui pourraient interagir avec une zone spécifique de la protéine anormale. Ils ont ainsi trouvé une douzaine de molécules potentiellement actives. Avec ces composés, ils ont réalisé des tests in vitro sur des cultures de cellules humaines, et in vivo sur des souris présentant cette mutation.  [...] Point fort de ce travail publié dans EMBO Molecular Medicine. les chercheurs ont décrit le mécanisme d'action de ces deux molécules. En soi, la protéine &Delta.F508-CFTR, malgré sa mutation, pourrait remplir de façon satisfaisante sa fonction. Le problème est qu'une fois synthétisée, elle est reconnue comme anormale par une autre protéine, la kératine 8, qui favorise sa dégradation.  [...]

Votre cerveau contiendrait un pétaoctet, soit dix fois plus que prévu

Les chercheurs ont aussi pu, à l'aide de leurs modèles et des connaissances sur les neuromédiateurs, minuter les échanges entre les deux cellules. Dans l'hippocampe, une région du cerveau où les liaisons sont instables, expliquent les chercheurs dans le communiqué de l'Institut Stack, pour les synapses les plus faibles, environ 1.  [...] Épines dendritiques d'un neurone Des chercheurs ont étudié le rôle de la préséniline 1, une protéine dont la mutation est impliquée dans les formes génétiques de la maladie d'Alzheimer touchant des personnes relativement jeunes. Ils ont mesuré l'efficacité de la transmission de l'influx nerveux et compté le nombre d'épines dendritiques.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Alors que cette maladie était toujours restée mystérieuse, les chercheurs français démontrent aujourd'hui son origine génétique, avec la mise en évidence d'une mutation dans le gène LMNA situé sur le chromosome 1. Ce gène produit la Lamine A, une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules.  [...] Novelli et al., avril 2002), de la dysplasie acro-mandibulaire (affectant plusieurs types de tissus et rappelant, dans certains de ses aspects, le vieillissement accéléré) comme une laminopathie, a amené les chercheurs à faire le lien avec la progeria. Des études ultérieures s'appliqueront à vérifier si d'autres mutations dans la lamine ou d'autres gènes sont impliqués dans la progeria ou des syndromes apparentés.  [...]

Science décalée : bientôt du porc génétiquement allégé

Pour créer de tels cochons, les chercheurs ont dû induire une mutation dans le gène de la myostatine (MSTN), qui inhibe la croissance des cellules musculaires. ce gène contrôle la taille des muscles quand l' embryon se développe et arrête leur croissance quand ils sont trop gros.  [...] Pour introduire cette mutation chez les cochons, les chercheurs ont utilisé l' édition génomique, et plus précisément le système TALEN ( Transcription activator-like effector nuclease ). il s'agit d'une enzyme qui coupe l' ADN, attachée à une protéine qui se lie à l'ADN.  [...]

En bref : une faille pour combattre le coronavirus, responsable du Sras

C'est un espoir pour lutter contre cette famille de virus à laquelle appartiennent les redoutables Sras et MERS-CoV, mais aussi les virus responsables de rhumes. une mutation dans une protéine présente à la surface du virus réduit son pouvoir pathogène.  [...] Le mot coronavirus renvoie immanquablement au Sras ou au MERS-Cov. Pourtant, la réalité est bien plus variée. Ainsi sont-ils également responsables de l'apparition d'un banal rhume. Des chercheurs canadiens viennent de faire une découverte d'importance. une mutation dans une protéine du coronavirus diminuerait sa propagation dans le système nerveux et réduirait sa virulence.  [...]

La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?

Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.  [...] La bonne nouvelle demeure que la découverte de ce gène pourrait mener à l'élaboration d'un traitement efficace contre cette terrible maladie de l'homme de pierre. Les chercheurs y voient aussi la possibilité de combattre l' arthrose ou de déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant d' ostéoporose.  [...]

Bébés OGM chinois : la mutation génétique aurait réduit leur espérance de vie

En novembre 2018, le chercheur Jiankui He annonçait la naissance des premiers bébés OGM, chez qui les ciseaux moléculaires CRISPR avaient introduit une mutation les protégeant du VIH. Mais une nouvelle étude suggère que cette modification de leur génome entraîne un risque de mortalité plus élevé.  [...] Mais l'inactivation d'une protéine a souvent des effets négatifs et CCR5 est une protéine très conservée dans de nombreuses espèces... Sa mutation ne risque-t-elle pas d'avoir des effets secondaires C'est ce que se sont demandé deux chercheurs de l'université de Californie, à Berkeley, dans une étude parue dans la revue Nature Medicine.  [...]

Sida : peut-on améliorer la résistance au VIH ?

Sur des lymphocytes T d'origine humaine mis en culture, les chercheurs ont modifié le gène du CCR5 en utilisant un outil d'une précision extrême, les protéines en doigt de zinc. Ces molécules sont ainsi appelées car elles portent une chaîne d' acides aminés capables de fixer un ion de zinc.  [...] Pour le biologiste, ces protéines en doigt de zinc servent aussi à inciser une molécule d'AN à un endroit précis. C'est ainsi que les chercheurs américains ont altéré le gène du co-récepteur CCR5, rendant celui-ci non fonctionnel, mimant la mutation qui rend certaines personnes plus résistantes au Sida.  [...]

Migraine : un nouveau mécanisme identifié

Des chercheurs du CNRS, de l'Université Côte d'Azur et de l'Inserm ont identifié une mutation dans un gène qui favorise la migraine. Le mécanisme moléculaire qui vient d'être mis en évidence pourrait inspirer de nouveaux traitements contre la migraine.  [...] Les chercheurs ont mis en évidence qu'une mutation génétique induit son dysfonctionnement. Ce canal, normalement capable d'inhiber l'activité électrique responsable de la crise migraineuse, se scinde sous l'effet de la mutation d'un gène en deux protéines dont l'une est inactive tandis que l'autre, en ciblant d'autres canaux ioniques, stimule fortement l'activité électrique des neurones, provoquant la crise migraineuse.  [...]