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Maladie de Parkinson : les avancées étonnantes de la science

L'amélioration du diagnostic de Parkinson passe également par une meilleure connaissance des événements en jeu. En se tournant vers la génétique, les chercheurs découvrent des caractéristiques étonnantes du développement de la maladie. Début 2011 par exemple, cinq nouveaux gènes de prédisposition ont été mis en lumière.  [...] Les variations génétiques observées ont permis une meilleure connaissance du fonctionnement de la maladie. À la fin de cette même année, la piste génétique menait des chercheurs australiens à établir un lien entre la vitesse de progression de Parkinson et le génotype.  [...]

Thérapie génique : sélection in vivo de cellules souches génétiquement modifiées

L'équipe de Hubert de Verneuil, travaille sur un modèle de souris atteintes d'une maladie génétique rare entraînant une forte photosensibilité et l'apparition de lésions cutanées. Afin de réparer son déficit, les chercheurs ont testé une méthode thérapeutique pour transférer le gène d'une enzyme ubiquitaire, à l'origine de la maladie.  [...] Pour parvenir à ce résultat, les auteurs ont introduit une version modifiée du gène de la MGMT chez les souris malades en même temps que le gène de l'enzyme déficiente. Il suffit ensuite de traiter ces souris par des drogues alkylantes (BCNU) pour entraîner la mise en place efficace du système de sélection.  [...]

Quand la main droite imite la gauche, la génétique est en cause

En 2010, des chercheurs québécois ont découvert un gène responsable de la maladie grâce à l'analyse du génome des membres d'une grande famille canadienne. Des mutations avaient été identifiées dans le gène DCC ( Deleted in Colorectal Carcinoma ). Après cette découverte, l'équipe de chercheurs de l' Inserm et du CNRS, ainsi que des médecins des Hôpitaux de Paris, coordonnée par Emmanuel Flamand-Roze, a donc cherché des mutations de ce gène chez plusieurs membres d'une famille française atteinte de la maladie des mouvements en miroir congénitaux.  [...] Par une approche couplant une analyse génétique conventionnelle et une analyse dite en whole exome (une technique d'analyse génétique de nouvelle génération permettant le séquençage entier de la partie signifiante du génome), les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française et confirmé ce résultat dans une famille allemande atteinte de la même maladie.  [...]

Bactéries : de l'ADN au dîner !

Lorsque les bactéries Escherichia coli se mettent à table, c'est pour manger... de l'ADN. Et elles en sont si friandes qu'elle peuvent même faire de l'ADN extracellulaire leur unique source de carbone et d'énergie.   [...] L'étude de ces gènes pourrait trouver de nombreuses applications en médecine et en matière d' antibiotiques. Par exemple, les chercheurs imaginent déjà pouvoir traiter par ce biais la fibrose kystique - une maladie génétique caractérisée par une viscosité anormale des sécrétions muqueuses.  [...]

Alzheimer : de nouveaux facteurs génétiques identifiés

Afin d'enquêter sur les origines génétiques de la maladie d'Alzheimer, des chercheurs ont réalisé une étude comparative des séquences d'ADN provenant de plus de 74.000 sujets. Leurs efforts ont été récompensés par la découverte de gènes inédits associés à cette maladie complexe.  [...] Des chercheurs français de l'Inserm de Lille ont voulu aller un peu plus loin et dresser un tableau génétique plus global de la maladie. Leur travail, publié dans la revue Nature Genetics, a permis d'identifier de nouveaux gènes associés à Alzheimer.  [...]

Neuroblastome : un gène prédisposerait à ce cancer de l'enfant

A l'Institut Curie, l'équipe d' Olivier Delattre (Inserm) a étudié 592 prélèvements et mis en évidence le rôle d'une mutation touchant un gène, dénommé Alk. Selon les chercheurs, qui viennent de publier leurs résultats dans la revue Nature, cet effet génétique interviendrait très tôt dans le développement de la maladie.  [...] La découverte de l'implication de ce gène est intéressante sur le plan scientifique mais aussi dans le domaine thérapeutique. Un diagnostic précoce devient possible chez les familles à risque et l'on sait que le pronostic de la maladie est bien meilleur quand sa détection est effectuée tôt, avant la deuxième année.  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Françoise Muscatelli, directrice de recherche CNRS à l'Inmed (Unité 901 de l'Inserm), travaille avec son équipe sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique aux symptômes variés. En étudiant un gène associé au syndrome, les chercheurs ont montré qu'il était impliqué dans le problème de prise de nourriture des nourrissons.  [...] Françoise Muscatelli. Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie orpheline ( incidence 1/20.000) qui est d'origine génétique et 95 % des cas apparaissent de novo. Il n'y a donc pas d'indication familiale pour rechercher une anomalie génétique chez ces individus et faire un diagnostic anténatal.  [...]

Un cancer qui guérit tout seul : le gène responsable identifié

Extrêmement rare, mais bien réel. un type particulier de cancer de la peau est capable de se guérir spontanément en l'absence de tout traitement. Son origine génétique vient d'être identifiée, ce qui pourrait aider la recherche à découvrir de nouvelles thérapies anticancéreuses.  [...] Ce cancer était déjà connu pour être d'origine génétique, à caractère dominant. Porté par le chromosome 9, le gène responsable n'avait pas encore été identifié, avant les travaux d'une équipe internationale de chercheurs. Basés à l'Institut de biologie médicale à Singapour, à l'université Dundee au Royaume-Uni et à l'Université de Californie Los Angeles aux États-Unis, les scientifiques ont désormais associé la maladie à des mutations de la protéine TGFBR1.  [...]

Infarctus du myocarde atypique chez la femme : un facteur génétique identifié

Des chercheurs ont trouvé un facteur génétique courant qui augmente de manière significative le risque de crise cardiaque atypique chez la femme. Ce type d'infarctus touche essentiellement des femmes jeunes.  [...] Cette étude a été réalisée par une équipe internationale de chercheurs coordonnée par Nabila Bouatia-Naji, directrice de recherche à l' Inserm, et responsable de l'équipe Approches génétiques pour comprendre la maladie artérielle. Les scientifiques ont travaillé sur un facteur génétique situé sur le chromosome 6, qui augmente le risque de SCAD.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Pour reproduire les symptômes de la maladie, les chercheurs ont travaillé sur des souris mutantes dont le gène Mecp2 est inactif. Ces souris présentent des troubles respiratoires qui évoluent de la même façon que chez les patients atteints du syndrome de Rett.  [...]