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Une nouvelle enzyme impliquée dans le vieillissement précoce

Des chercheurs français ont mis en évidence la surexpression d'une protéase dans les cellules de patients souffrant d'un syndrome grave de vieillissement précoce. En restaurant des niveaux normaux de la protéine, ils ont guéri les cellules malades. Un pas qui permet de mieux comprendre les mécanismes du vieillissement.  [...] En comparant les cellules de patients CS et celles d'un autre syndrome apparenté, mais pour lequel les patients sont uniquement hypersensibles aux UV, l'équipe de Miria Ricchetti (Institut Pasteur) avec Laurent Chatre (CNRS, à l'Institut Pasteur), en collaboration avec Alain Sarasin (CNRS, à l'Institut Gustave Roussy) et Denis Biard (CEA), ont découvert que les défauts des cellules CS sont dus à une production excessive d'une protéase (HTRA3) induite par le stress oxydatif des cellules.  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire complexe rare et sévère d'origine génétique lié au chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1 sur 250.000. Il est dû à des mutations du gène codant la protéine WAS (WASp) exprimée dans les cellules souches hématopoïétiques (c'est-à-dire les cellules à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines).  [...] L'étude de phase I/II sur le syndrome de Wiskott-Aldrich, dont Généthon est le promoteur, a été lancée en décembre 2010 et menée à Paris et à Londres pour traiter des malades sévèrement atteints, sans donneur compatible. Cette étude, qui est toujours en cours, vise à évaluer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique dans cette indication.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...] Pour comprendre les mécanismes moléculaires de la progéria, les équipes d'Évry et de Marseille ont prélevé des échantillons de peau chez des malades et en ont dérivé des CSPi. Ces cellules ont ensuite été différenciées en plusieurs types cellulaires (cellules de peau, d'os, de muscle et du cerveau ), ce qui a permis d'observer que toutes ces cellules exprimaient la protéine responsable de ce syndrome (la lamine A) à l'exception d'une, les cellules nerveuses, qui en étaient dépourvues.  [...]

ADN : notre durée de vie serait-elle prédite par les télomères ?

Les chromosomes sont protégés à leurs extrémités par des télomères, séquences d' ADN répétitives ne codant pour aucune information. Les télomères évitent l'effilochage des chaînes d' acide désoxyribonucléique et la fusion des chromosomes entre eux. Ils jouent un rôle essentiel pour la survie des cellules et leur longueur diminue à chaque division cellulaire.  [...] De trop petites coiffes protectrices peuvent provoquer une sénescence des cellules. Plusieurs maladies de vieillissement prématuré (tels que le syndrome de Zinsser-Engman-Colea) et cancers seraient liés à la présence de télomères de petites tailles.  [...]

Cellules souches : la pigmentation de la peau recréée in vitro

Une équipe française est parvenue à recréer les cellules responsables de la couleur de la peau à partir de cellules souches. Ces mélanocytes obtenus in vitro pourraient être utilisés pour traiter certaines pathologies comme l'albinisme, le vitiligo ou encore le syndrome de Waardenburg.  [...] À l'avenir, ces cellules pourraient être utilisées dans la prise en charge du vitiligo, une affection de l'épiderme caractérisée par l'apparition de taches blanches et dépigmentées. Mais pas seulement. Les auteurs citent également des maladies génétiques comme le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Griscelli.  [...]

Vers un monde sans dialyse grâce aux cellules souches ?

Ce processus est essentiel à la vie mais pourtant, dans le syndrome d'Alport comme dans d'autres maladies des reins, il est déficient. C'est la mutation d'un gène codant le collagène de type IV qui est à l'origine du syndrome d'Alport, et qui engendre la perte de protéines et de sang dans l'urine.  [...] Par le passé, les cellules souches présentes dans la moelle osseuse ont déjà montré leur aptitude à se transformer en d'autres cellules. L'équipe dirigée par Raghu Kalluri, un biologiste de Harvard, s'est demandé si ces cellules ne pourraient pas aider à soigner le syndrome d'Alport.  [...]

Clonage thérapeutique : les premières cellules souches humaines créées

Les cellules souches embryonnaires humaines créées par clonage pourraient intégrer des protocoles de thérapie cellulaire si elles s'avèrent sans danger. Annie Cavanagh, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] Dans un premier temps, les cellules de la peau ont été récupérées chez un foetus. Pour s'assurer que la manipulation pouvait être réalisée avec un être humain plus mature, ils ont récolté des cellules de la peau chez un bébé de huit mois atteint d'une maladie neurologique appelée syndrome de Leigh. Le succès reste le même.  [...]

Cancer du sein : les hommes aussi sont touchés

Dans la revue American Journal of Nursing, Eileen Thomas de l' université du Colorado, a notamment voulu analyser les connaissances de la maladie chez l'homme, par les hommes. À ce propos, elle a questionné 28 hommes âgés de 30 à 60 ans, n'ayant pas été eux-mêmes touchés par la maladie, mais ayant eu une parente féminine atteinte d'un cancer du sein.   [...] D'après le National cancer institute, les facteurs de risques sont des expositions à des radiations, une maladie augmentant le niveau d' oestrogènes (comme la cirrhose ou le syndrome de Klinefelter qui correspond à la présence de 3 chromosomes sexuels, deux X et un Y), ou des antécédents familiaux de cancers du sein, surtout ceux qui possèdent une version altérée de la protéine BRCA2 (5 à 10 % des cas de cancer du sein ).  [...]

Naissance d'un bébé à trois parents au Mexique : la méthode est controversée

Ce syndrome est lié à l' ADN des mitochondries, les petites structures qui fournissent de l' énergie aux cellules et qui se transmettent de la mère à l'enfant.  [...] Le couple a eu une fille en 2005, qui est décédée à l'âge de six ans, puis, plus tard, un autre enfant qui n'a vécu que huit mois. Les tests sur la mère ont révélé que, bien qu'en bonne santé, un quart de ses mitochondries portaient les gènes du syndrome de Leigh.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

Yehezkel Ben-Ari. C'est une maladie très précoce, et nous savons qu'elle apparaît au plus tard au moment de l' accouchement. Les réseaux de neurones dans le cerveau ne se forment pas correctement, dégâts qui s'amplifient avec le temps. C'est donc un trouble de l' anatomie du cerveau.   [...] Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...]