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Une nouvelle enzyme impliquée dans le vieillissement précoce

En comparant les cellules de patients CS et celles d'un autre syndrome apparenté, mais pour lequel les patients sont uniquement hypersensibles aux UV, l'équipe de Miria Ricchetti (Institut Pasteur) avec Laurent Chatre (CNRS, à l'Institut Pasteur), en collaboration avec Alain Sarasin (CNRS, à l'Institut Gustave Roussy) et Denis Biard (CEA), ont découvert que les défauts des cellules CS sont dus à une production excessive d'une protéase (HTRA3) induite par le stress oxydatif des cellules.  [...] Grâce à deux nouvelles stratégies thérapeutiques, utilisant un inhibiteur de cette protéase HTRA3 ou un antioxydant à large spectre qui capture les radicaux libres, les scientifiques ont réussi à restaurer un niveau normal de cette protéase. Ainsi, la fonction mitochondriale dans les cellules des patients CS est restaurée.  [...]

Alzheimer : quelles sont réellement ses causes ?

Les patients qui souffrent de maladie d'Alzheimer ont généralement des plaques amyloïdes dans le cerveau, formées par l'accumulation de peptides. De plus en plus de recherches suggèrent que ces plaques séniles ne sont pas seules responsables de la mort des neurones.  [...] Pour mieux comprendre le rôle des plaques amyloïdes, les chercheurs de l' université du Queensland (Australie) ont utilisé des cellules souches provenant de patients ayant la trisomie 21. Ces personnes développent souvent des signes précoces d'Alzheimer. Comme le gène APP se trouve sur le chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire de ce gène, ce qui pourrait expliquer ces symptômes précoces d'Alzheimer.  [...]

Critères de diagnostic de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce

Un syndrome appelé MCI (Mild Cognitive Impairment) a été défini pour les patients présentant des symptômes, mais non suffisants pour définir la démence. Cette altération cognitive modérée mais significative diffère de l'évolution normale due à l'âge. Il s'avère que la plupart des patients présentant le syndrome MCI souffrent de la maladie d'Alzheimer et développeront la démence plus tard.  [...] S'il est particulièrement utile pour évaluer les facteurs de risques de développer une démence, le syndrome MCI s'applique à une diversité de patients qui ont, à l'origine, des maladies différentes. Du fait de l'hétérogénéité des patients qu'il regroupe, son utilisation pour les cliniciens a plusieurs limites.  [...]

La thérapie génique sauve six enfants atteints de maladies génétiques

Trois d'entre eux souffrent du syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA). À cause d'une copie défaillante du gène Was, retrouvé sur le chromosome X, ces patients souffrent d'une immunodéficience forte qui les oblige à vivre dans des bulles stériles pour éviter qu'ils succombent à des maladies normalement bénignes, contre lesquelles ils ne peuvent se défendre.  [...] le VIH. Après modification du virus du Sida pour le rendre inoffensif et y insérer le gène d'intérêt, il a été introduit dans des cellules souches de la moelle osseuse des patients, celles à l'origine des cellules sanguines. Après manipulation, elles ont été remises à leur place.  [...]

Vers un monde sans dialyse grâce aux cellules souches ?

Récemment, grâce à des cellules souches de la moelle osseuse, une équipe de chercheurs menée par le biologiste Raghu Kalluri est parvenue à réduire chez des souris les symptômes liés au syndrome d'Alport, une maladie génétique qui empêche les reins de bien remplir leur rôle de filtration.  [...] Par le passé, les cellules souches présentes dans la moelle osseuse ont déjà montré leur aptitude à se transformer en d'autres cellules. L'équipe dirigée par Raghu Kalluri, un biologiste de Harvard, s'est demandé si ces cellules ne pourraient pas aider à soigner le syndrome d'Alport.  [...]

Une grande joie peut ? vraiment ? briser le coeur

Ils ont surnommé cette variante du coeur brisé, le syndrome du coeur heureux. Ces 485 cas d'origine émotionnelle établie ont été sélectionnés parmi 1.750 comme cas du syndrome Takotsubo pouvant être mortel. Pour les autres patients, l'évènement déclencheur était physique ou bien à la fois physique et émotionnel, ou non identifié.  [...] D'après l'étude, chez 20 patients (soit 4 %), ce syndrome a été déclenché par un heureux ou joyeux évènement. fête d'anniversaire, mariage d'un fils, victoire de son équipe favorite de rugby ou encore naissance d'un petit-fils. La majorité des 465 cas (96 %) sont survenus après un évènement triste ou stressant comme la mort d'une épouse, d'un enfant ou d'un parent, un accident, des conflits personnels ou, dans un cas, après qu'un obèse s'est retrouvé coincé dans sa baignoire.  [...]

Le virus Zika associé au syndrome de Guillain-Barré en Polynésie

Le syndrome de Guillain-Barré correspond à une pathologie qui peut apparaître après une infection virale ou bactérienne. Les patients développent une faiblesse musculaire et une paralysie des membres. La plupart se rétablissent mais 30 % peuvent conserver une faiblesse musculaire des années plus tard.  [...] 88 % des patients ont également affirmé avoir eu des symptômes évoquant le Zika comme des rougeurs et de la fièvre, une semaine avant que le syndrome de Guillain-Barré se déclare. Aucun des patients n'est décédé. Par rapport aux autres virus qui causent des Guillain-Barré, le syndrome de Guillain-Barré causé par le Zika semble se déclarer plus tôt, puisqu'il faut généralement plusieurs semaines avec d'autres virus.  [...]

La fatigue chronique détectée par un test sanguin

foie, coeur, reins... Tous ces différents tests devraient normalement guider le médecin vers une maladie ou une autre, mais pour les patients atteints du syndrome de fatigue chronique, les résultats sont normaux.  [...] Mais il existe des preuves scientifiques que cette maladie n'est pas une fabrication de l'esprit du patient. Nous voyons clairement une différence dans la façon dont les cellules immunitaires saines et du syndrome de fatigue chronique traitent le stress.  [...]

Patient hors norme : une femme aveugle voit des objets en mouvement

Milena Canning (48 ans) est une patiente tout à fait étonnante. cette femme aveugle voit des objets mais seulement s'ils sont en mouvement. En 1999, suite à une infection respiratoire et une série d' AVC, elle a perdu la vision. Elle est restée dans le coma pendant huit semaines et, quand elle s'est réveillée, elle souffrait d'une cécité corticale causée par d'importantes lésions dans les aires visuelles du cerveau.  [...] Milena Canning est un cas typique du syndrome de Riddoch, qui décrit une personne aveugle capable de voir un objet uniquement s'il bouge, mais pas s'il est immobile. Le syndrome de Riddoch, ou phénomène de Riddoch, concerne des patients qui ont eu des lésions dans le cortex visuel.  [...]

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d'une maladie proche

Un médicament testé dans le traitement du cancer semble efficace chez des patients souffrant d'une maladie génétique grave et déformante, le syndrome de Cloves, proche de celui d' Elephant Man.  [...] Très vite on a vu que ça fonctionnait, a expliqué le docteur Canaud. Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit. qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose. Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires.  [...]