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Vers un monde sans dialyse grâce aux cellules souches ?

Par le passé, les cellules souches présentes dans la moelle osseuse ont déjà montré leur aptitude à se transformer en d'autres cellules. L'équipe dirigée par Raghu Kalluri, un biologiste de Harvard, s'est demandé si ces cellules ne pourraient pas aider à soigner le syndrome d'Alport.  [...] Il reste encore beaucoup de chemin à parcourir avant que l'on ne vive dans un monde sans dialyse, mais la possibilité que des cellules transplantées échangent leur bagage génétique avec les cellules originelles et aident à guérir le syndrome d'Alport est bien réelle.  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire complexe rare et sévère d'origine génétique lié au chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1 sur 250.000. Il est dû à des mutations du gène codant la protéine WAS (WASp) exprimée dans les cellules souches hématopoïétiques (c'est-à-dire les cellules à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines).  [...] Fulvio Mavilio, directeur scientifique de Généthon, le laboratoire de l' AFM-Téléthon, promoteur de l'essai explique. Nous sommes très contents des résultats encourageants de cette étude. C'est la première fois qu'une thérapie génique, basée sur des cellules souches génétiquement modifiées, est testée dans un essai clinique multicentrique, international qui montre un effet thérapeutique reproductible et durable, dans différents centres et différents pays.  [...]

Cellules souches : la pigmentation de la peau recréée in vitro

Ils ont pour cela travaillé à partir de cellules souches pluripotentes. Autrement dit reprogrammées par génie génétique, de sorte à obtenir des cellules dotées d'une capacité d'expansion illimitée. Mais aussi capables de produire d'autres types de cellules, susceptibles de former un tissu de l'organisme.  [...] À l'avenir, ces cellules pourraient être utilisées dans la prise en charge du vitiligo, une affection de l'épiderme caractérisée par l'apparition de taches blanches et dépigmentées. Mais pas seulement. Les auteurs citent également des maladies génétiques comme le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Griscelli.  [...]

Mémoire : le cerveau adopte de nouvelles stratégies en vieillissant

Les connexions fonctionnelles entre régions du cerveau représentent donc un réseau qui évolue au cours de la vie, tout en restant efficace, comme l'explique Kimberly Schlesinger, un des auteurs de ces travaux, dans un communiqué. Nous avons constaté que la façon dont notre cerveau organise ses communications change à mesure que nous vieillissons.   [...] Lire la suite. Syndrome des cheveux incoiffables. une maladie génétique rare.  [...]

Maladies du coeur : un essai démontre le potentiel des cellules souches

Un premier essai thérapeutique avec groupe contrôle a permis de mettre en évidence l'intérêt des cellules souches dans le cas de graves défaillances cardiaques. Menée par des chercheurs de l'Ecole de médecine de l'Université de Pittsburgh (Pennsylvanie), l'étude s'est déroulée en Argentine.  [...] Un résultat bien meilleur que celui de l'opération seule (36,4% après un mois, 37,2% après six mois). Bien que les chercheurs ne sachent pas encore vraiment ce que deviennent les cellules transplantées (créent-elles du tissu musculaire neuf ou stimulent-elles le réveil des cellules en place ), il semble qu'elles améliorent nettement la fonction cardiaque.  [...]

Bizarrerie génétique : le père biologique du bébé n'est jamais né

C'est un cas exceptionnel qui a été présenté lors de l' International Symposium on Human Identification à Grapevine aux États-Unis, en octobre dernier. suite à des tests génétiques, un homme a découvert qu'il n'est pas le père biologique de son fils et que le vrai père est un frère jumeau fantôme.  [...] Ce casse-tête génétique correspond donc à un cas particulier de syndrome du jumeau disparu, un phénomène relativement fréquent qui a lieu lorsqu'un jumeau disparaît in utero. Dans ce syndrome, l' embryon pourrait être absorbé soit par l'autre embryon, soit par la mère, soit par le placenta.  [...]

Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

L'équipe d'Alain Hovnanian (Unité Inserm 563 Centre de physiopathologie de Toulouse Purpan - département de génétique fonctionnelle des maladies des épithéliums) vient de créer un modèle chez la souris qui reproduit fidèlement une maladie génétique rare de la peau. le syndrome de Netherton.  [...] Dans ce modèle, les deux copies du gène SPINK5 ont été inactivées par génie génétique. Ces souris, dites Knock-out (KO) ne produisent pas la protéine LEKTI, tout comme les patients atteints du syndrome de Netherton. Elles présentent une grande fragilité de la peau qui se décolle par endroits, conduisant à une déshydratation sévère dès la naissance.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...] Partant du constat que dans ce syndrome, seules les cellules neurales étaient préservées du vieillissement accéléré, les chercheurs ont formulé l'hypothèse selon laquelle un mécanisme moléculaire physiologique présent de façon spécifique dans le système nerveux pouvait expliquer le phénomène.  [...]

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d'une maladie proche

Un médicament testé dans le traitement du cancer semble efficace chez des patients souffrant d'une maladie génétique grave et déformante, le syndrome de Cloves, proche de celui d' Elephant Man.  [...] Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale ( Inserm ) et à l'université Paris-Descartes, fit alors partie des médecins en quête d'un traitement.  [...]

Les mains sculptées de Rodin au service de la médecine !

Rodin a notamment sculpté la main d'un homme probablement atteint du syndrome d'Apert, une maladie génétique rare dans laquelle les articulations de la main sont fusionnées. David Monniaux, Wikimedia Commons, cc by sa 2.0.  [...] Cette initiative pédagogique inédite et ludique est née de l'attrait de James Chang pour les oeuvres de l'artiste français alors qu'il était étudiant en chirurgie plastique et reconstructive à l'école de médecine de l'université Stanford. C'était comme un puzzle mental pour moi d'arriver à comprendre pourquoi ces mains de Rodin présentaient ces différentes conditions médicales, se souvient-il.   [...]