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Une anomalie génétique, prédisposition au mélanome et au cancer du rein

Le gène MITF avait déjà été repéré comme étant oncogène, l'anomalie dans sa séquence ADN serait, elle, une prédisposition au mélanome et au cancer du rein. Wikipédia, CC.  [...] Les auteurs sont parvenus à identifier une anomalie dans la séquence ADN du gène MITF. Cette anomalie a été retrouvée chez 8 % des patients atteints à la fois de mélanome et de cancer du rein. Appelée Mi-E318K, celle-ci multiplie par 5 le risque de développer un mélanome, un cancer du rein ou les deux, précise Brigitte Bressac de Paillerets, à l'IGR.  [...]

Une nouvelle technique d'édition génétique pour corriger les mutations inattendues

Cette méthode, inspirée d'un mécanisme découvert dans des bactéries, consiste à couper l' ADN à un endroit précis à l'aide d'une enzyme, d'où son surnom de ciseaux moléculaires. Elle met ensuite à profit les mécanismes d' auto-réparation de la cellule, qui recolle les brins d'ADN, parfois guidée par une séquence d'ADN synthétique sans anomalie apportée par les chercheurs.  [...] Les scientifiques ont identifié un gène sauteur de Vibrio cholerae, la bactérie responsable du choléra chez l'Homme, et ont réussi à le programmer pour qu'il s'insère avec une incroyable précision à des endroits pré-définis du génome. Ils ont également montré que ce gène était capable de déposer une séquence d'ADN embarquée à un endroit donné, à l'aide d'une enzyme.  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Les scientifiques ont introduit le gène sain dans l'ADN de cellules souches sanguines porteuses d'une anomalie génétique. AndreaLaurel, Flickr, CC by 2.0.  [...] Le traitement consiste à prélever chez les malades des cellules souches sanguines porteuses de l' anomalie génétique, puis à les corriger au laboratoire en introduisant le gène WAS sain grâce à un vecteur lentiviral développé et produit par Généthon. Les cellules corrigées sont ensuite réinjectées aux malades qui sont, au préalable, traités par chimiothérapie afin d'éliminer leurs cellules souches malades ainsi que les cellules auto-immunes et faire la place aux nouvelles cellules corrigées.  [...]

Syndrome de Silver-Russel : une anomalie épigénétique en cause

Les retards de croissance intra-utérins (RCIU) sont impliqués dans les retards de taille et un risque de complications cardiovasculaires à l'âge adulte. Le syndrome de Silver-Russell fait partie des RCIU les plus sévères. Il associe au RCIU, une croissance postnatale très altérée et différentes anomalies, parmi lesquelles une dysmorphie faciale et une asymétrie corporelle.  [...] Les travaux des chercheurs de l'Inserm, coordonnés par Yves Le Bouc, établissent un nouveau mécanisme pathogénique, rendant compte de plus de 50% des cas de SRS. Il apparaît qu'une anomalie épigénétique est en cause, -c'est-à-dire une anomalie qui ne modifie pas la séquence du gène mais l'organisation chromatinienne, et donc l'accessibilité aux facteurs de régulation génique-, de la région 11p15 du chromosome 11 qui est, elle aussi, soumise à empreinte parentale.  [...]

Un gène responsable d'une nouvelle forme de diabète

En collaboration avec le réseau français pour l'étude du diabète néonatal, coordonné par Michel Polak, l'équipe franco-américaine a séquencé les 39 exons constituant le gène du récepteur aux sulfamides SUR1 chez 34 enfants présentant tous un diabète néonatal non expliqué par une anomalie génique connue.  [...] Cependant, les canaux mutés restent sensibles aux sulfamides. Ceci laisse envisager une alternative à l'insulinothérapie de ces enfants, que l'on croyait définitive, en lui substituant un traitement oral par un sulfamide hypoglycémiant. Ce dernier point vient d'être renforcé par la possibilité d'arrêter l'insulinothérapie dans un groupe de 44 patients sur 49 présentant une autre anomalie du canal potassique.  [...]

Dyslexie : une seule anomalie pour expliquer tous les symptômes

Une seule anomalie, dans le cortex auditif, expliquerait tous les symptômes de la dyslexie, selon une étude publiée par des chercheurs de l'Inserm et du CNRS. Un dyslexique découperait trop finement les sons de la parole.  [...] Le cortex auditif occupe une partie du lobe temporal, ici figuré en vert. Une seule anomalie pourrait bien expliquer la dyslexie. Mysid, Wikipédia, DP.  [...]

Cancer du sein : mieux connaître son ennemi pour mieux le combattre

L'objectif de cette étude prospective de médecine personnalisé e est d'identifier une anomalie du génome de la métastase, pour laquelle il existe un médicament ciblé disponible ou en développement.  [...] Dans ce dernier groupe, une anomalie génomique d'intérêt, pour laquelle il existe un médicament ciblé, a été détectée dans 172 cas, soit 68,5 % des 251 patientes.  [...]

Cancer : « on guérit plus de la moitié des patients » !

Jocelyne Bérille. La radiothérapie est un traitement local et la chimiothérapie est un traitement général qui attaque toutes les cellules qui se divisent vite. Depuis une quinzaine d'années, il existe des traitements qui ciblent une anomalie moléculaire spécifique de la tumeur où le médicament n'agit que sur cette anomalie.  [...] La leucémie myéloïde chronique est un exemple flagrant. les patients nécessitaient des greffes de moelle osseuse, suivies de plusieurs semaines dans des chambres stériles et certains mourraient. Cette maladie se traite aujourd'hui par deux comprimés par jour ( Glivec ) qui visent spécifiquement une anomalie (le chromosome Philadelphie ).  [...]

Patient hors norme : ses organes ne sont pas au bon endroit

Rose Marie Bentley serait la personne qui aurait vécu le plus longtemps avec cette anatomie rare, qui peut être source de problèmes de santé. Décédée à l' automne 2017, elle avait fait don de son corps à la science, si bien que ses organes ont été examinés par des étudiants en médecine en 2018, à l' université de médecine de l'Oregon.   [...] D'autres cas ont été décrits dans la littérature médicale, mais pas chez des personnes aussi âgées que Rose Marie Bentley. Ainsi, un article paru en 1991 signalait deux cas. l'un ayant vécu 75 ans et l'autre 73. D'après le FASEB Journal, la survie à cinq ans avec cette anomalie n'est que de 5 à 13 %.  [...]

Un spina bifida opéré in utero en France

Réalisée chez une future maman au terme du cinquième mois de grossesse, l'opération a été un succès. Dans les 10 jours qui ont suivi - et sous étroite surveillance médicale -, une normalisation des anomalies cérébrales préexistantes provoquées par la malformation a été constatée.  [...] Dans plus de 90 % des cas, cette malformation est diagnostiquée avant la naissance par échographie. Dans ces cas, l'exposition de la moelle et des racines conduit à des lésions irréversibles qui peuvent entraîner une anomalie motrice au niveau des jambes pouvant en particulier compromettre l'acquisition de la marche et une anomalie de contrôle des sphincters, expliquent les médecins.  [...]