• Actualités - ADN, Mutations, Maladies

L'architecture du génome humain décortiquée

Le Dr Thomas Hudson, du centre d'innovation Génome Québec, est l'un des acteurs de ce projet international, nommé HapMap. Cet outil est destiné à faciliter le dépistage des gènes responsables, notamment, des maladies cardiovasculaires, du diabète, cancers ou asthme.  [...] 000 fragments d'ADN, appelés blocs d' haplotype. Il est apparu que la diversité génétique au sein des blocs est très limitée, rendant ainsi le repérage des mutations génétiques à l'origine des maladies, beaucoup plus aisé.  [...]

Bébé à trois parents : la technique n'est pas sûre à 100 %

Les mitochondries, les organites qui fournissent de l' énergie à la cellule, contiennent aussi un ADN, différent de celui du noyau et qui n'est hérité que de la mère. Cet ADN mitochondrial peut porter des mutations associées à différentes maladies, dont des myopathies.  [...] Les scientifiques annoncent aussi qu'ils ont réussi à mettre en oeuvre leur technique sur des embryons humains qui semblaient bien se développer. Mais ils ont aussi trouvé que la technique laisse passer des mutations. jusqu'à 4 % de l'ADN muté était transféré aux embryons.  [...]

Changer de mode de vie pour inverser le vieillissement cellulaire ?

Il a été constaté qu'au fur et à mesure des divisions cellulaires, ces séquences se raccourcissaient. Si bien qu'à un certain moment, l' ADN se trouvait exposé aux mutations et aux délétions entraînant diverses pathologies, telles que le rhume, mais aussi et surtout le cancer, les maladies cardiovasculaires, le diabète ou des démences.  [...] Ensuite, on ignore encore précisément les effets d'un allongement des télomères chez l'Homme. Même si dans ce cadre, on a toutes les raisons de penser qu'il est bénéfique, puisqu'associé à des pratiques saines permettant de lutter contre des maladies.  [...]

Un risque génétique majeur de diabète hérité de Néandertal

L'ADN renferme les secrets du fonctionnement du corps. Les mutations peuvent modifier l'activité des protéines et augmenter le risque de certaines maladies. Un facteur génétique impliqué dans le développement du diabète vient d'être découvert au sein de la population d'Amérique latine. Alexiex, Flickr, cc by nc sa 3.0.  [...] Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé le génome de plus de 8.000 personnes d'origine hispanique. Ils se sont alors rendu compte que les candidats diabétiques contenaient souvent des mutations dans le gène Slc16a11. Une analyse plus poussée a montré qu'il codait pour une protéine localisée dans le foie et impliquée dans le métabolisme des lipides.  [...]

Dépister un cancer grâce à une prise de sang ?

Ainsi, si des cellules cancéreuses sont présentes dans un organisme, de l'ADN tumoral circulera dans le sang. Cet ADN tumoral est facilement identifiable, car il contient des mutations spécifiques dans sa séquence.  [...] Néanmoins, comme le souligne Klaus Pantel, chercheur au centre médical Hamburg-Eppendorf en Allemagne, cette technique a ses failles. l'ADN tumoral provenant de différentes cellules cancéreuses ne contient pas toujours des mutations dans les mêmes gènes. Ainsi, il serait donc parfois nécessaire d'analyser la séquence de plusieurs gènes avant d'émettre un diagnostic.  [...]

Le secret de la longévité des femmes réside dans l'ADN mitochondrial

En revanche, les femelles ne semblaient que très peu affectées. C'est la preuve que des mutations dans l'ADN des mitochondries conditionnent la longévité des mâles.  [...] Certaines questions demeurent tout de même. Première interrogation. pourquoi ces mutations dans l'ADN mitochondrial affectent-elles la survie et le vieillissement des mâles tout en épargnant les femelles Celles-ci disposent-elles d'une protection dont les mâles ne bénéficient pas Pour le moment, nous ne disposons d'aucun élément de réponse.  [...]

Une nouvelle enzyme impliquée dans le vieillissement précoce

Le syndrome de Cockayne est causé par des mutations dans deux gènes impliqués dans la réparation des dommages de l'ADN dus aux rayons ultraviolets (UV). Les patients CS sont en effet hypersensibles à la lumière du soleil (fréquents coups de soleil ). Depuis des décennies, on pensait que le défaut de réparation de l'ADN était le responsable majeur du vieillissement précoce dans cette maladie.  [...] Dans les cellules CS, HTRA3 dégrade un élément clé de la machinerie responsable de la réplication de l' ADN des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule, perturbant ainsi l'activité mitochondriale. Ces résultats paraissent dans PNAS Plus.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

En décryptant le génome de 1.795 Islandais dont ils avaient le dossier médical, les scientifiques ont remarqué la présence, chez près de 0,5 % des individus, d'une mutation spécifique. Les possesseurs de cet allèle ont 50 % de chance en plus d'atteindre 85 ans, avec en prime une probabilité cinq fois plus élevée de ne pas avoir déclaré la maladie à ce même âge.  [...] Des petites modifications sur l'ADN peuvent avoir de lourdes conséquences. Parfois, ces mutations peuvent favoriser l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, des scientifiques en ont trouvé une qui protège. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...]

Des vrais jumeaux pas parfaitement identiques?

Les mutations sur l'ADN apparaissent tout au long de la vie. Elles peuvent se produire sur les toutes premières cellules formées après la fécondation et ainsi se généraliser à une grande partie de l'organisme... Ou bien toucher une cellule qui ne donnera que quelques descendants et se limiter à une minuscule région du corps. zephyris, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...] Les mutations n'expliquent pas à elles seules le développement des cancers. L'épigénétique (la façon de lire l' ADN et de réguler les gènes ) ou l'environnement cellulaire y contribuent également. Ce travail certes pionnier reste malgré tout un peu incomplet.  [...]

Mélanome de l'oeil : le détecter plus tôt grâce à l'ADN tumoral du sang

Dans un premier temps, il a fallu déterminer comment distinguer l'ADN tumoral. L'ADN tumoral possède les mêmes altérations que la tumeur primitive. La présence de ces mutations génétiques, en l'occurrence une altération dans les gènes Gnaq ou Gna11 très fréquente dans ce type de cancer, est la marque de l'origine de l'ADN explique Olivier Lantz.  [...] Les chercheurs ont ensuite eu recours à la méthode appelée polymérisation activée par pyrophosphorolyse ( PAP ), basée sur la réaction en chaîne par polymérase ( PCR ), pour détecter la présence de trois mutations ponctuelles dans ces deux gènes. Cette technique allie sensibilité et spécificité puisqu'elle permet d'identifier une mutation ponctuelle dans un gène au milieu d'une quantité d'ADN équivalente à plus de 10.  [...]